【佳學基因檢測】手部攣縮或馬蹄內翻足通過外顯子組測序基因檢測證明是一種DA1骨科病

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

盡管編碼肌節(jié)中蛋白質的基因與其他類型的遠端關節(jié)彎曲有關，基因檢測數據庫中只有很少的明確的可以導致 1 型遠端關節(jié)彎曲的基因。遠端關節(jié)彎曲1型又叫做關節(jié)攣縮1型、關節(jié)彎曲1型、多發(fā)性關節(jié)攣縮1型。又叫做DA1、AMCD1。以全外顯子測序為基礎的致病基因鑒定基因解碼可以為已知基因數量很少的疾病進行致病基因鑒定，以確定某種肌肉骨骼疾病的遺傳基礎。

手部攣縮或馬蹄內翻足通過外顯子組測序基因檢測證明是一種DA1骨科病的方法

佳學基因檢測記錄了一個以馬蹄內翻足和輕度手部攣縮為特征的 1 型遠端關節(jié)攣縮癥的多代家庭，并對其中一位受影響的家庭成員的 DNA 進行了外顯子組測序。連鎖分析用于確認患者所存在的基因突變、致病基因位點與遠端關節(jié)彎曲分離。

手部攣縮或馬蹄內翻足通過外顯子組測序基因檢測證明是一種DA1骨科病的結果

外顯子組測序鑒定出 573 個未出現在對照數據庫中的新變異。MYH3（編碼肌球蛋白重鏈的基因）中的錯義突變導致 F437I 氨基酸取代，被鑒定為與該家族中的遠端關節(jié)彎曲分離。連鎖分析證實，這種 MYH3 突變是所有六個受影響個體共有的少有外顯子組變異。

手部攣縮或馬蹄內翻足通過外顯子組測序基因檢測證明是一種DA1骨科病的結論：

在這個患有 1 型遠端關節(jié)攣縮癥的家族中鑒定 MYH3 突變擴大了與 MYH3 突變相關的表型，包括遠端關節(jié)攣縮癥 1 型、2A 型（Freeman-Sheldon 綜合征）和 2B（Sheldon-Hall 綜合征）。盡管可能需要來自大家庭的數據來確認數百種已識別變異的重要性。外顯子組測序是發(fā)現致病基因突變的一種有用且經濟高效的方法，

手部攣縮或馬蹄內翻足通過外顯子組測序基因檢測證明是一種DA1骨科病的臨床相關性：

孤立性馬蹄內翻足的鑒別診斷應考慮 1 型遠端關節(jié)彎曲，特別是當任何家庭成員存在手部攣縮或馬蹄內翻足嚴重且難以治療時。