【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性孤立型無(wú)脾綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
先天性孤立型無(wú)脾綜合癥是英文Asplenia, isolated congenital的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止先天性孤立型無(wú)脾綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病
;眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性孤立型無(wú)脾綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)?
窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥也稱為Jeune綜合征,是一種遺傳性骨生長(zhǎng)障礙,以胸部狹窄,肋骨短,手臂和腿部骨骼縮短,身材矮小以及多余的手指和腳趾(多指)為特征。其他骨骼異常可能包括鎖骨和骨盆骨形狀異常,以及手臂和腿長(zhǎng)骨末端呈錐形。許多患有這種疾病的嬰兒出生時(shí)胸部極窄,鐘形,會(huì)限制肺部的生長(zhǎng)和擴(kuò)張,危及生命。窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良的人可能只能活到嬰兒期或童年早期。隨著年齡的增長(zhǎng),胸部狹窄和相關(guān)的呼吸問題可能會(huì)有所改善。有些患有窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥的人出生時(shí)骨骼異常較輕,只有輕微的呼吸困難,如呼吸急促或氣短。這些人可能生活在青春期或成年期。嬰兒出生后,患有此病的人可能會(huì)出現(xiàn)危及生命的腎異常,導(dǎo)致腎功能失?;蛩ソ?。心臟缺陷和氣道狹窄(聲門下狹窄)也是可能發(fā)生的。其他不太常見的窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良癥的特征包括肝臟疾病,胰腺囊腫,牙齒異常,以及一種視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良,可導(dǎo)致視力下降。該病臨床表征有:腹股溝疝;蛋白尿;臉頰豐滿;白內(nèi)障;近視;胸窄;黃斑異常;短指畸形綜合征;短腳;肝臟腫大;慢性腎小管間質(zhì)性腎炎;胸廓發(fā)育不良;短髂骨。
佳學(xué)基因Asplenia, isolated congenital基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Asplenia, isolated congenital致病鑒定基因解碼
Asplenia, isolated congenital基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
先天性孤立型無(wú)脾綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性孤立型無(wú)脾綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614376。
先天性孤立型無(wú)脾綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
是的,可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)