【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇先天性遠(yuǎn)端多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥1型基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
先天性遠(yuǎn)端多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥1型是英文Arthrogryposis multiplex congenita distal type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性遠(yuǎn)端多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病
；生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性遠(yuǎn)端多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥1型基因解碼、基因檢測？
遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)病是一組主要涉及肢體遠(yuǎn)端部分的疾病。它們的特征是2個(gè)或更多不同身體區(qū)域的先天性攣縮，沒有原發(fā)性神經(jīng)或肌肉疾病。原型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)病變是1型（DA1），其特征主要在于營養(yǎng)性和馬蹄內(nèi)翻足。發(fā)育不全和/或缺少一些指間褶皺是常見的。肩部和臀部受影響較小。雖然受影響關(guān)節(jié)的模式是一致的，但關(guān)節(jié)受影響的程度是高度可變的，馬蹄內(nèi)畸形范圍從輕微到嚴(yán)重，手部受累范圍從第五位遠(yuǎn)端指間褶皺的孤立發(fā)育不全到嚴(yán)重緊握的拳頭和手腕尺骨偏離。遠(yuǎn)側(cè)關(guān)節(jié)彎曲的各種表型形式的根據(jù)的特征的比例他們彼此共享分層分類和被指定通過DA10 DA1（由Bamshad摘要等人，2009）。還有其他形式的多發(fā)性關(guān)節(jié)先天性的（AMC），包括致死先天性形式（參見LCCS1，253310）遠(yuǎn)端的.Genetic異質(zhì)ArthrogryposesDistal關(guān)節(jié)攣縮類型1包括DA1A，在TPM2基因引起突變，且DA1B（614335），對12q23染色體引起的MYBPC1基因（160794）突變0.2。其他形式包括由染色體17p13.1上的MYH3基因突變（160720）引起的DA2A（Freeman-Sheldon綜合征，193700）; DA2B（Sheldon-Hall綜合征，601680），由MYH3突變，染色體11p15.5上的TNNT3基因（600692），TNNI2基因（191043），也在11p15.5，或TPM2（190990）在染色體9p13上引起; DA3（Gordon綜合征，114300）和DA5（108145），由染色體18p11上的PIEZO2基因（613629）突變引起; DA4（609128）; DA5D（615065），由染色體2q36上的ECEL1基因（605896）突變引起; DA6（108200）; DA7（158300），由染色體17p13.1上MYH8基因（160741）的突變引起; DA8（178110），由染色體17p13上MYH3基因（160720）的突變引起; DA9（121050），由染色體5q23-q31上的FBN2基因（612570）突變引起;和DA10（187370），其映射到染色體2q。參見277720，以討論可能的常染色體隱性形式的DA2A。關(guān)于Illum綜合征的描述見208155，其中包括“呼嘯面”，中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉中的鈣沉積。臨床特征：隱睪癥;牙關(guān)緊閉;單橫掌手褶皺;沒有遠(yuǎn)端指間褶皺;內(nèi)收拇指;握緊手;手或手指的尺骨偏差;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良; Talipes equinovarus;脊柱側(cè)彎;髖關(guān)節(jié)攣縮;遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)病; Equinovarus畸形;手的聯(lián)合攣縮;尺骨偏離手。該病臨床表征有：隱睪；牙關(guān)緊閉；斷掌；遠(yuǎn)側(cè)指間皮膚皺褶缺失；拇指內(nèi)收；手摩擦；手或手指向尺側(cè)偏斜；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；馬蹄內(nèi)翻足；脊柱側(cè)彎；髖關(guān)節(jié)攣縮；關(guān)節(jié)攣縮；馬蹄內(nèi)翻變形；手指關(guān)節(jié)痙攣；手向尺側(cè)偏斜。
佳學(xué)基因Arthrogryposis multiplex congenita distal type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體顯性
先天性遠(yuǎn)端多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性遠(yuǎn)端多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:108120。
怎樣選擇先天性遠(yuǎn)端多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥1型基因解碼、基因檢測？
如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
