【佳學(xué)基因檢測】SardinianHPFH基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

SardinianHPFH是英文Sardinian HPFH的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止SardinianHPFH在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做SardinianHPFH基因解碼、基因檢測？

兩個兄弟，現(xiàn)年15歲和11歲，是一個Hutterite殖民地和血緣關(guān)系的父母，從嬰兒期開始就有非進(jìn)展性的肌肉無力。肌電圖顯示長兄是肌病，幼弟的肌電圖是非診斷性的結(jié)果。肌源血清酶在幼弟體內(nèi)是正常的，但長兄的肌酸磷酸激酶水平升高。兄弟兩個都有空泡性肌病。有的 II型纖維受到影響，在橫截面中異常纖維中出現(xiàn)無數(shù)小空間，而在縱向截面中，空泡化是分段的。異?？臻g寬度小于6μ，對糖原，脂質(zhì)，酸性粘多糖和酸性磷酸酶呈負(fù)反應(yīng)。 該病臨床表征有：面具般面容；腱反射減弱；神經(jīng)反射消失；蹣跚步態(tài)；肌病；高爾斯征；肌電圖異常；肌纖維直徑變異性增大；肌營養(yǎng)不良；小腿假性肌肉肥大；頸屈肌無力；股四頭肌無力；運(yùn)動誘導(dǎo)的肌肉痛；肢帶型肌營養(yǎng)不良癥。

佳學(xué)基因Sardinian HPFH基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Sardinian HPFH致病鑒定基因解碼

Sardinian HPFH基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

SardinianHPFH的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，SardinianHPFH的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:254110。

SardinianHPFH基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)