【佳學(xué)基因檢測】嚴(yán)重Greig端部多發(fā)性并指綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

嚴(yán)重Greig端部多發(fā)性并指綜合征是英文Greig cephalopolysyndactyly syndrome, severe的中文翻譯。這一疾病又叫做chondrodystrophy, hydropic and prenatally lethal type Greenberg skeletal dysplasia HEM dysplasia HEM skeletal dysplasia hydrops - ectopic calcification - moth-eaten skeletal dysplasia moth-eaten skeletal dysplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止嚴(yán)重Greig端部多發(fā)性并指綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嚴(yán)重Greig端部多發(fā)性并指綜合征基因解碼、基因檢測？

格林伯格發(fā)育不良是一種以發(fā)育中胎兒的特異性骨骼畸形為特征的重疾。該病在出生前即可致死。 患病個體的骨骼不能正常發(fā)育，導(dǎo)致獨(dú)特的斑點(diǎn)狀外觀，稱為蟲蛀骨，可顯示于X射線圖像中。此外還有骨的鈣沉積異常（異位鈣化）。患者的四肢骨極短，椎骨異常扁平（扁平椎）。其他骨骼畸形可包括短肋和多指（趾）。此外，受影響的胎兒可因液體積聚導(dǎo)致身體廣泛腫脹（胎兒水腫）。格林伯格發(fā)育不良又稱水腫異位鈣化蟲蛀骨骼發(fā)育不良（HEM），反映了本病賊常見的特征。

佳學(xué)基因Greig cephalopolysyndactyly syndrome, severe基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

格林伯格發(fā)育不良是一種非常罕見的病?？茖W(xué)文獻(xiàn)中報道了大約10例病例。

Greig cephalopolysyndactyly syndrome, severe致病鑒定基因解碼

LBR基因突變導(dǎo)致格林伯格發(fā)育不良。該基因編了核纖層蛋白B受體。此蛋白質(zhì)的一個區(qū)域“固醇還原酶結(jié)構(gòu)域”，在膽固醇的生產(chǎn)（合成）中起重要作用。膽固醇是體內(nèi)產(chǎn)生的一種脂肪，它來自動物類食物：雞蛋，肉類，魚類和乳制品。膽固醇是正常胚胎發(fā)育所必需的，并且在出生前后均具有重要功能。膽固醇是細(xì)胞膜和髓鞘的重要組分。此外，膽固醇在某些激素分泌和消化酸的生產(chǎn)中起作用。在膽固醇合成期間，核纖層蛋白B受體的甾醇還原酶功能幫助羊毛甾醇分子轉(zhuǎn)化為膽固醇。LBR基因突變引起的格林伯格發(fā)育不良導(dǎo)致核纖層蛋白B受體缺失甾醇還原酶功能，

Greig cephalopolysyndactyly syndrome, severe基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

嚴(yán)重Greig端部多發(fā)性并指綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嚴(yán)重Greig端部多發(fā)性并指綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:215140 hpo_id:HP:0000007。

嚴(yán)重Greig端部多發(fā)性并指綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)