【佳學(xué)基因檢測】Ehlers-Danlos綜合征早衰型基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Ehlers-Danlos綜合征早衰型是英文Ehlers-Danlos syndrome progeroid type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Ehlers-Danlos綜合征早衰型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Ehlers-Danlos綜合征早衰型基因解碼、基因檢測?
該Ehlers-Danlos綜合癥是一組影響支持皮膚,骨骼,血管和許多其他器官和組織的結(jié)締組織的疾病。結(jié)締組織中的缺陷會(huì)導(dǎo)致Ehlers-Danlos綜合征的體征和癥狀,這些綜合征從輕度松動(dòng)關(guān)節(jié)到危及生命的并發(fā)癥各不相同。此前,有超過10種承認(rèn)的Ehlers-Danlos綜合征,通過羅馬數(shù)字區(qū)分。 1997年,研究人員提出了一種簡單的分類法,將主要類型的數(shù)量減少到6種,并給它們描述性的名稱:經(jīng)典類型(以前稱為I型和II型),活動(dòng)過度型(原為III型),血管型(原為IV型),后凸型(以前稱為VIA),關(guān)節(jié)松弛型(原VIIA型和VIIB型)和皮膚粘膜型(原型為VIIC)。這種六種分類稱為Villefranche命名法,仍然常用。這些類型的特征是它們的體征和癥狀,它們的潛在遺傳原因以及它們的遺傳模式。自1997年以來,已經(jīng)描述了幾種其他形式的病癥。其他形式似乎很少見,只有少數(shù)家庭患病,而且大部分形式都沒有得到很明確的表征。盡管所有類型的Ehlers-Danlos綜合征都會(huì)影響關(guān)節(jié)和皮膚,但其他功能因類型而異。大多數(shù)形式的Ehlers-Danlos綜合征,特別是活動(dòng)過度型,會(huì)發(fā)生異常大范圍的關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)(運(yùn)動(dòng)過度)。具有超級移動(dòng)關(guān)節(jié)的嬰兒肌肉張力通常較弱,這可能會(huì)延遲運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展,例如坐著,站立和走路。松動(dòng)的關(guān)節(jié)不穩(wěn)定,容易發(fā)生脫位和慢性疼痛。出生時(shí)雙髖關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)過度和脫位是Ehlers-Danlos綜合征的關(guān)節(jié)松解癥型嬰兒的特征。許多Ehlers-Danlos綜合征患者皮膚柔軟,天鵝絨般柔軟,具有高彈性(彈性)和脆弱性。受影響的人易于瘀傷,某些類型的病癥也會(huì)引起異常疤痕。 Ehlers-Danlos綜合征的經(jīng)典形式中,患者傷口裂開,出血少,留下的傷疤隨著時(shí)間的推移而逐漸擴(kuò)大,形成特征性的“卷煙紙”疤痕。該皮膚瘙癢癥類型的特征在于皮膚下垂和皺紋。當(dāng)受累者變老時(shí),可能會(huì)出現(xiàn)額外(多余)的皮膚皺褶。某些形式的Ehlers-Danlos綜合征,特別是血管型和癥狀輕微的后凸型和經(jīng)典類型,可能會(huì)由于不可預(yù)知的血管撕裂(破裂)而導(dǎo)致嚴(yán)重并可能危及生命的并發(fā)癥。這種破裂會(huì)導(dǎo)致內(nèi)出血,中風(fēng)和休克。 Ehlers-Danlos綜合征的血管型也與器官破裂的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān),包括懷孕期間撕裂腸道和子宮破裂?;加蠩hlers-Danlos綜合征后凸型的患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的脊柱漸進(jìn)性彎曲,可能會(huì)影響呼吸。病臨床表征有:耳垂缺失;胸窄;骨質(zhì)疏松;斷掌;萎縮性瘢痕;巨腦;關(guān)節(jié)松弛;髖外翻;掌跖表皮旋紋;修長的腳趾。
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Ehlers-Danlos綜合征早衰型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Ehlers-Danlos綜合征早衰型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:130070。
Ehlers-Danlos綜合征早衰型基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎?
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