【佳學(xué)基因檢測】Atelosteogenesistype1基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Atelosteogenesistype1是英文atelosteogenesis type 1的中文翻譯。這一疾病又叫做AOI ；atelosteogenesis type I ；giant cell chondrodysplasia ；spondylohumerofemoral hypoplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Atelosteogenesistype1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Atelosteogenesistype1基因解碼、基因檢測？

骨發(fā)育不全1型是影響整個身體骨骼發(fā)育的病癥?；颊叱錾鷷r有向內(nèi)和向上彎曲的腳（畸形足）和脫臼的髖，膝和肘。脊柱，肋骨，骨盆和四肢的骨骼可能不發(fā)育或在某些情況下缺失。由于肢體骨異常的結(jié)果，患有有這種病癥的人具有非常短的手臂和腿。特殊的面部特征包括突出的前額，眼距過寬（hyperelorism）和先進(jìn)開槽的向上翻起的鼻子，以及非常小的下頜和下巴（小頜）?；颊哌€可能在口腔頂部具有開口（腭裂）?；加羞@種病癥的男性可能具有多余的睪丸?；加蠥telosteogenesis type 1的患者通常具有發(fā)育不有效的肋骨，從而影響肺的發(fā)育和功能。結(jié)果，患者通常是死胎或在出生后不久呼吸衰竭死亡。

佳學(xué)基因atelosteogenesis type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

骨發(fā)育不全1型是一種罕見疾病;確切的患病率是未知的。只有幾十個患者被確定患病。 

atelosteogenesis type 1致病鑒定基因解碼

FLNB基因中的突變會導(dǎo)致Atelosteogenesis type 1病癥。FLNB基因編碼了Filamin B的蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)幫助構(gòu)建蛋白質(zhì)絲（細(xì)胞骨架）的網(wǎng)絡(luò)，其給予細(xì)胞結(jié)構(gòu)并允許它們改變形狀和移動。Filamin B附著（結(jié)合）另一種稱為肌動蛋白的蛋白質(zhì)，并幫助肌動蛋白形成構(gòu)成細(xì)胞骨架的細(xì)絲的分支網(wǎng)絡(luò)。 Filamin B還將肌動蛋白與許多其它蛋白質(zhì)連接并在細(xì)胞內(nèi)執(zhí)行各種功能，包括幫助確定細(xì)胞骨架如何隨著組織生長發(fā)育而變化細(xì)胞信號。Filamin B在出生前的骨骼發(fā)育中特別重要。它在軟骨形成細(xì)胞

atelosteogenesis type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。幾乎所有的病例都由基因的新突變引起，發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

Atelosteogenesistype1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Atelosteogenesistype1的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:108720 ；hpo_id:HP:0000028 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/flnb-dis/。

Atelosteogenesistype1基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)