【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性骨硬化病2型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
常染色體顯性骨硬化病2型是英文Osteopetrosis autosomal dominant type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做;常染色體顯性骨硬化癥II型。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體顯性骨硬化病2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體顯性骨硬化病2型基因解碼、基因檢測?
骨質(zhì)疏松癥(OPT)是一種危及生命的疾病,由破骨細(xì)胞功能異常引起,發(fā)病率為250,000例中的1例。這種疾病通常表現(xiàn)在生命的賊初幾個月,伴有巨頭畸形和額葉凸起,導(dǎo)致特征性的面部外觀。顱骨的骨重建缺陷導(dǎo)致后鼻孔狹窄伴隨呼吸問題和進(jìn)食困難,這是疾病的先進(jìn)臨床表現(xiàn)。擴(kuò)張的骨骼侵犯神經(jīng)孔,導(dǎo)致失明,耳聾和面部麻痹。在所有未治療的患者中總是發(fā)生有效視力喪失,并且估計聽力損失影響了78%的OPT患者。牙齒萌出缺陷和嚴(yán)重的齲齒很常見。鈣反饋止血受損,患有OPT的兒童有發(fā)生低鈣血癥的風(fēng)險,伴有強(qiáng)直性癲癇發(fā)作和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。 OPT賊嚴(yán)重的并發(fā)癥是限制生存,是骨髓功能不全。皮質(zhì)和骨小梁的異常擴(kuò)張在物理上限制了造血活動的髓質(zhì)空間的可用性,導(dǎo)致危及生命的血細(xì)胞減少和肝臟和脾臟等部位的髓外造血的二次擴(kuò)張(Aker等人,2012)。常染色體隱性遺傳性骨質(zhì)疏松癥的遺傳異質(zhì)性其他形式的常染色體隱性嬰兒惡性骨硬化癥包括OPTB4(611490),其由染色體16p13上的CLCN7基因(602727)突變和OPTB5(259720),其由OSTM1基因突變引起。 (607649)染色體6q21。一種較輕的,破骨細(xì)胞貧乏的常染色體隱性骨質(zhì)疏松癥(OPTB2; 259710)是由染色體13q14上的TNFSF11基因(602642)突變引起的,中間形式(OPTB6; 611497)是由PLEKHM1基因突變引起的(611466)在染色體17q21上,與低丙種球蛋白血癥相關(guān)的嚴(yán)重破骨細(xì)胞形式(OPTB7; 612301)是由染色體18q22.1上的TNFRSF11A基因(603499)突變引起的。另一種形式的常染色體隱性骨質(zhì)疏松癥(OPTB8; 615085)是由染色體7p15上的SNX10基因(614780)突變引起的。與腎小管性酸中毒相關(guān)的常染色體隱性骨硬化癥(OPTB3; 259730)的一種形式是由編碼8q22染色體上的碳酸酐酶II(611492)的基因突變引起的。骨質(zhì)疏松癥的同種異體顯性形式更為良性(見OPTA1,607634)。骨硬化也發(fā)生在pycnodysostosis(265800),van Buchem?。?39100)和硬化?。?69500)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;眼肌麻痹;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲齒;手足搐搦癥;巨腦;脾腫大;全血細(xì)胞減少;貧血;正面指責(zé);肝腫大;骨髓炎; Coxa vara;三明治椎體的外觀。該病臨床表征有:眼肌麻痹;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲齒;手足抽搐;巨腦;脾腫大;全血細(xì)胞減少;貧血;前額突出;肝臟腫大;骨髓炎;髖內(nèi)翻;椎體夾心外觀。
佳學(xué)基因Osteopetrosis autosomal dominant type 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
Osteopetrosis autosomal dominant type 2的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,常染色體顯性骨硬化病2型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:259700;ICD編碼是
常染色體顯性骨硬化病2型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
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