【佳學(xué)基因檢測(cè)】做桿狀體肌病基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

桿狀體肌病是英文nemaline myopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止桿狀體肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做桿狀體肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

該病臨床表征有：眼肌麻痹；球麻痹；廣泛肌無(wú)力；嚴(yán)重的肌張力減退。

佳學(xué)基因nemaline myopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

nemaline myopathy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，桿狀體肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:616165；ICD編碼是G71.2

做桿狀體肌病基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)