【佳學(xué)基因檢測(cè)】干骺端發(fā)育不良Jansen型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
干骺端發(fā)育不良Jansen型是英文Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止干骺端發(fā)育不良Jansen型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做干骺端發(fā)育不良Jansen型基因解碼、基因檢測(cè)?
該病臨床表征有:短指畸形綜合征;前額突出;蹣跚步態(tài);骨骼發(fā)育不良;髖內(nèi)翻;股骨彎曲;高鈣血癥;股骨近端骨骺膨大;輕度身材矮??;骨密度異常;干骺端軟骨發(fā)育異常;干骺端發(fā)育不全;掌骨干骺端翹彎;近端指骨干骺端翹彎;股骨近端干骺端異常。
佳學(xué)基因Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type致病鑒定基因解碼
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,干骺端發(fā)育不良Jansen型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:156500;ICD編碼是Q78.5
干骺端發(fā)育不良Jansen型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)