【佳學基因檢測】如何做低磷酸酯酶癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

低磷酸酯酶癥是英文hypophosphatasia的中文翻譯。這一疾病又叫做;Rathburn disease, HP, HOPS, 低磷酸酶血癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止低磷酸酯酶癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做低磷酸酯酶癥基因解碼、基因檢測？

一種代謝性骨疾病，其特征在于骨骼礦物質缺陷和生物化學上由堿性磷酸酶的組織非特異性同工酶缺乏活性。根據發(fā)病年齡，可區(qū)分四種形式：圍產期，嬰兒期，童年和成人型。圍產期形式是賊嚴重的，幾乎總是致命的。成人形式是輕微的，并表現為反復性骨折，骨軟化和牙齒脫落。有些病例沒有癥狀，而有些病人表現出沒有骨骼表現的牙齒特征（odontohypophosphatasia）。

佳學基因hypophosphatasia基因解碼、基因檢測大數據分析

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hypophosphatasia的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低磷酸酯酶癥的數據庫編碼是；ICD編碼是E83.3

如何做低磷酸酯酶癥基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)