【佳學(xué)基因檢測(cè)】做致命性嬰兒高滲性肌原纖維肌病基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

致命性嬰兒高滲性肌原纖維肌病是英文Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止致命性嬰兒高滲性肌原纖維肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做致命性嬰兒高滲性肌原纖維肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

致命的嬰兒高滲性肌原纖維肌病是一種嚴(yán)重的常染色體隱性肌營養(yǎng)不良癥，在正常新生兒期后的先進(jìn)周發(fā)病。受影響的嬰兒表現(xiàn)出軀干和四肢的快速進(jìn)行性肌肉僵硬，與呼吸困難增加有關(guān)，導(dǎo)致3歲前死亡（Del Bigio等，2011摘要）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;弱哭;剛性;呼吸衰竭;肌營養(yǎng)不良癥。該病臨床表征有：哭聲微弱；強(qiáng)直；呼吸衰竭；肌營養(yǎng)不良。

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常染色體隱性遺傳病

Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，致命性嬰兒高滲性肌原纖維肌病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613869；ICD編碼是G71.2

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