【佳學(xué)基因檢測(cè)】做貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是英文Becker muscular dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做;貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，BMD。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因解碼、基因檢測(cè)？

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥包括由DMD中的致病變體引起的一系列肌肉疾病，其編碼蛋白質(zhì)肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白。光譜的溫和結(jié)束包括肌酸磷酸激酶（CK）血清濃度無(wú)癥狀增加和肌紅蛋白尿肌肉痙攣的表型。頻譜的嚴(yán)重結(jié)束包括進(jìn)行性肌肉疾病，當(dāng)骨骼肌主要受影響時(shí)被歸類(lèi)為Duchenne / Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，當(dāng)心臟受到主要影響時(shí)被歸類(lèi)為DMD相關(guān)的擴(kuò)張型心肌?。―CM）。 Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）通常在兒童早期出現(xiàn)延遲的里程碑，包括獨(dú)立坐著和站立的延遲。近端無(wú)力導(dǎo)致蹣跚步態(tài)和攀爬困難。 DMD是快速進(jìn)展的，受影響的兒童在13歲時(shí)依賴(lài)輪椅。 18歲以后，患有DMD的個(gè)體會(huì)發(fā)生心肌病。很少有人能活到第三個(gè)十年以后，呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥和心肌病是死亡的常見(jiàn)原因。 Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（BMD）的特征是遲發(fā)性骨骼肌無(wú)力;一些個(gè)人我們?nèi)匀蛔哌M(jìn)20多歲。盡管骨骼肌受累較輕，但DCM的心力衰竭是發(fā)病率的常見(jiàn)原因，也是BMD死亡的賊常見(jiàn)原因。平均死亡年齡在40多歲。 DMD相關(guān)DCM的特征在于左心室擴(kuò)張和充血性心力衰竭。對(duì)DMD致病變體雜合的女性患DCM的風(fēng)險(xiǎn)增加。臨床特征：低反射;肌肉無(wú)力; X連鎖隱性遺傳;心肌病;心電圖異常;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;小腿肌肉假性肥大。該病臨床表征有：腱反射減弱；肌無(wú)力；心肌??；異常心電圖；肌營(yíng)養(yǎng)不良；小腿假性肌肉肥大。

佳學(xué)基因Becker muscular dystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Becker muscular dystrophy致病鑒定基因解碼

Becker muscular dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖隱性

Becker muscular dystrophy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:300376；ICD編碼是G71.0

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