【佳學(xué)基因檢測】纖維發(fā)育不良進行性肌肉骨化癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

纖維發(fā)育不良進行性肌肉骨化癥是英文fibrodysplasia ossificans progressiva的中文翻譯。這一疾病又叫做Myositis Ossificans Myositis ossificans progressiva Progressive myositis ossificans progressive ossifying myositis;進行性骨化性纖維發(fā)育不良（FOP）,石人綜合癥，進行性骨化性肌炎。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止纖維發(fā)育不良進行性肌肉骨化癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做纖維發(fā)育不良進行性肌肉骨化癥基因解碼、基因檢測？

進行性肌肉骨化癥（FOP）是一種肌肉組織和結(jié)締組織例如肌腱和韌帶逐漸被骨（骨化）替代，在骨骼之外形成骨骼使運動受到限制（骨外或異位骨）的疾病。這個過程通常在兒童早期明顯，從頸部和肩部開始，并沿著身體向下延伸到肢體。當(dāng)關(guān)節(jié)受到影響時，骨骼上的骨形成導(dǎo)致進行性的流動性喪失。無法有效張開嘴巴可能會導(dǎo)致說話和進食困難。隨著時間的推移，患有這種疾病的患者可能由于其飲食問題而造成營養(yǎng)不良。由于在肋骨周圍長出額外的骨骼限制肺膨脹，它們還可能會呼吸困難。對于具有纖維發(fā)育不良進行性肌肉骨化的患者（例如跌倒或侵入性醫(yī)療程序）可能引起肌肉腫脹和炎癥（肌炎）發(fā)作，然后在受傷區(qū)域中會更快速的骨化。突起也可能由病毒性疾病如流感引起。患有纖維發(fā)育不良性骨化性進展的人通常出生時具有畸形的大腳趾。這種大腳趾異常是一個特征，有助于區(qū)分這種疾病與其他骨骼和肌肉問題?；颊哌€可能具有短拇指和其他骨骼異常。

佳學(xué)基因fibrodysplasia ossificans progressiva基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

進行性骨化性纖維發(fā)育不良是一種非常罕見的疾病，全世界大約兩百萬人中有一個病例。已報告了幾百例。

fibrodysplasia ossificans progressiva致病鑒定基因解碼

基因ACVR1中的突變導(dǎo)致了進行性骨化性纖維發(fā)育不良.ACVR1基因編碼了骨形態(tài)發(fā)生蛋白（BMP）I型受體的蛋白質(zhì)家族。ACVR1蛋白存在于身體的許多組織中，包括骨骼肌和軟骨。它有助于控制骨骼和肌肉的生長和發(fā)育，包括在從出生到成年的正常骨骼成熟發(fā)生的骨（軟骨化）逐漸替代軟骨。研究人員認為ACVR1基因中的突變在某些條件下可能改變形狀的受體，破壞機制控制受體的活動。結(jié)果，受體可以恒定地開啟（組成型激活）。受體的組成性激活引起骨和軟骨的過度生長和關(guān)節(jié)的融合，導(dǎo)致進行性骨化性纖維發(fā)育不良的體征和癥狀。

fibrodysplasia ossificans progressiva基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。大多數(shù)骨髓性纖維發(fā)育不全病例由基因中的新突變引起。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。在少數(shù)病例中，受累者從一個受累親本繼承了突變。

fibrodysplasia ossificans progressiva的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，纖維發(fā)育不良進行性肌肉骨化癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:135100 hpo_id:HP:0000501；ICD編碼是M61.1

纖維發(fā)育不良進行性肌肉骨化癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)