【佳學(xué)基因檢測】H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳
遺傳病、罕見病基因檢測之特發(fā)性良性高CK血癥
風(fēng)濕病學(xué)家收到對血清肌酸(磷酸)激酶 (CK) 水平持續(xù)升高(H-CK 血癥)患者進(jìn)行評估的請求并不少見,特別是如果這種實(shí)驗(yàn)室異常持續(xù)存在。H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳對在一家三級護(hù)理風(fēng)濕病診所就診的 16 名患有特發(fā)性良性高 CK 血癥的成年患者進(jìn)行了描述性分析。這種情況在代謝性異?;驒z測的技術(shù)及科普文檔中有很好的描述,但不幸的是,初級保健醫(yī)生并沒有經(jīng)常認(rèn)識到這種情況,尤其是它的良性過程。H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳對研究數(shù)據(jù)的分析與整理。
H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳關(guān)鍵詞
特發(fā)性,良性,高CK血癥
H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳導(dǎo)讀:
風(fēng)濕病學(xué)家收到評估血清肌酸(磷酸)激酶 (CK) 水平持續(xù)升高的患者的請求并不少見,尤其是當(dāng)升高程度為中度至重度時(shí)。這種情況下的問題包括炎癥性肌病(多發(fā)性肌炎、皮肌炎)、代謝性肌?。ㄌ窃椭|(zhì)代謝紊亂)、包涵體肌炎和幾種神經(jīng)病,尤其是遺傳性變種(Charcot-Marie-Tooth 綜合征、面肩肱型營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良癥) ) 等。
H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳研究的結(jié)構(gòu)性設(shè)計(jì)
在兩年的時(shí)間里,H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳在家三級保健轉(zhuǎn)診中心連續(xù)評估了 16 名持續(xù)、適度(低于正常上限的三倍)CK 水平升高的白人患者。所有患者均由同一位風(fēng)濕病學(xué)家 (PK) 進(jìn)行評估(賊初和隨訪時(shí))。在同一實(shí)驗(yàn)室對所有患者使用 Beckman Coulter Synchron LX20(酶促速率法)估計(jì)血清 CK 水平。使用標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)計(jì)方法分析數(shù)據(jù)。
H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳研究結(jié)果
患者的年齡范圍為 27 至 47 歲。九名患者為男性,七名患者為女性。所有患者均無癥狀。所有患者均否認(rèn)其一級親屬有神經(jīng)病、肌病或血清 CK 水平升高的病史。體格檢查未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)病變的證據(jù)。根據(jù) MRC(醫(yī)學(xué)研究委員會)量表,沒有患者有四肢或軀干近端或遠(yuǎn)端肌肉無力的證據(jù)。CK 升高的其他原因(甲狀腺功能減退癥、類固醇/他汀類藥物/貝特類藥物/環(huán)孢菌素等藥物的使用、橫紋肌溶解癥和多發(fā)性肌炎)已通過適當(dāng)?shù)牟∈?、體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查排除。
前臂缺血性運(yùn)動試驗(yàn)正常,神經(jīng)傳導(dǎo)研究結(jié)合肌電圖未能揭示任何類型的潛在神經(jīng)病或肌病(炎癥或非炎癥)。因此,診斷為“特發(fā)性高 CK 血癥”(IH)。
H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳討論
神經(jīng)系統(tǒng)和實(shí)驗(yàn)室檢查正常的個(gè)體血清肌酸激酶 (CK) 持續(xù)升高稱為特發(fā)性高CK血癥。在多達(dá) 46% 的病例中,這可能是一種家族病癥。家族性特發(fā)性高CK血癥是一種良性遺傳異質(zhì)性疾病,在至少 60% 的病例中呈常染色體顯性遺傳,男性外顯率更高。
特發(fā)性高CK血癥患者治療效果良好。一項(xiàng)相對較新的研究將 11 名特發(fā)性高CK血癥患者與 11 名年齡匹配的健康對照者進(jìn)行了比較。結(jié)果表明,與年齡匹配的健康對照組相比,在自行車測力計(jì)上進(jìn)行賊大和次賊大強(qiáng)度的動態(tài)鍛煉不會導(dǎo)致特發(fā)性高CK血癥患者血清 CK 活性的更大增加或更多的抱怨。這表明運(yùn)動不會導(dǎo)致特發(fā)性高CK血癥患者比健康受試者更廣泛的肌肉損傷。
另一項(xiàng)研究表明,caveolin-3 基因突變可能是特發(fā)性高CK血癥的原因。盡管對兩名受影響患者的免疫組織化學(xué)分析強(qiáng)烈表明 caveolin-3 正確定位在肌肉組織中,但懷疑其功能不正常,因此可以解釋他們持續(xù)的高 CK 血癥。
H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳結(jié)論
對特發(fā)性高CK血癥患者的長期隨訪未發(fā)現(xiàn)臨床惡化。因此,避免對這些患者進(jìn)行常規(guī)的長期隨訪似乎是合理的。這項(xiàng)小型縱向研究的結(jié)果需要通過更大規(guī)模的研究來證實(shí)。
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