【佳學(xué)基因檢測(cè)】齊默爾曼-拉班德綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)
口腔科遺傳病基因檢測(cè)
Zimmermann-Laband綜合征基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱(chēng)為Zimmermann-Laband syndrome的基因檢測(cè)、基因解碼。該病簡(jiǎn)稱(chēng)為ZLS， 又稱(chēng)為唇腭綜合征基因檢測(cè)。屬于口腔科遺傳病、基因病，是以發(fā)病早期口內(nèi)彌漫性牙齦纖維增生為特征的一種罕見(jiàn)的顱頜面部畸形,伴有指甲、遠(yuǎn)節(jié)或中節(jié)趾骨發(fā)育不良或缺失。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做齊默爾曼-拉班德綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，下表列出了齊默爾曼-拉班德綜合癥患者可能出現(xiàn)的癥狀。佳學(xué)基因提醒讀者和患者，即使是具有相同的致病基因，來(lái)自同一個(gè)家族，患者的表現(xiàn)也可能有很大的不同。
| 疾病表征 | 其他描述方式 | 國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)交換信息 |
|---|---|---|
| 100％的人有這些癥狀 | ||
| 牙齦纖維瘤病 | 0000169 | |
| 30％-79％的人有這些癥狀 | ||
| 缺指甲 | 0001817 | |
| 前牙合咬合不正 |
前方上，下牙沒(méi)有重疊
|
0009102 |
| 球鼻 | 0000414 | |
| 全身性肥大癥 | 0004554 | |
| 發(fā)育不良的指甲 |
小指甲
|
0001804 |
|
|
智力缺失
|
0001249 |
| 關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng) |
雙鉸接
|
0001382 |
| 大肉耳朵 | 0002265 | |
| 耳朵加厚 | 0009894 | |
| 大嘴巴 |
寬嘴
|
0000154 |
| 鼻子寬 |
寬鼻子
|
0000445 |
| 5％-29％的人有這些癥狀 | ||
| 外生殖器異常 | 0000811 | |
| 心血管系統(tǒng)形態(tài)異常 | 0030680 | |
| 私處懸雍垂 | 0000193 | |
|
|
眼睛晶狀體混濁
|
0000518 |
| 傾斜的瞼裂 |
眼瞼之間的開(kāi)口向下傾斜
|
0000494 |
| 面部肥大癥 |
面部毛發(fā)生長(zhǎng)增加
|
0002219 |
| 生長(zhǎng)延遲 |
成長(zhǎng)遲緩
|
0001510 |
| 拇外翻 |
拇趾外翻;
|
0001822 |
| 聽(tīng)覺(jué)受損 | 0000365 | |
| 肝腫大 |
肝臟腫大
|
0002240 |
| 高腭 |
上腭隆起
|
0000218 |
| 眼距過(guò)寬 |
眼睛間的距離大
|
0000316 |
| 低齒癥 |
一到六顆牙齒發(fā)育失敗
|
0000668 |
| 牙齒數(shù)量增加 |
多余的牙齒
|
0011069 |
| 小兒肌張力低下 |
嬰兒的肌張力降低
|
0008947 |
| 進(jìn)行性智力障礙 |
進(jìn)行性智力低下
|
0006887 |
| 嚴(yán)重智力障礙 |
早期嚴(yán)重智力障礙
|
0010864 |
| 長(zhǎng)長(zhǎng)的睫毛 |
睫毛長(zhǎng)度增加
|
0000527 |
| 巨舌癥 |
舌頭異常大
|
0000158 |
| 小下頜畸形 |
下頜小
|
0000347 |
| 腎結(jié)石癥 |
腎結(jié)石
|
0000787 |
| 高弓足 |
高弓足
|
0001761 |
| 扁平足 |
扁平足
|
0001763 |
|
|
0001250 | |
| 短脖子 |
脖子長(zhǎng)度減少
|
0000470 |
| 軟皮 | 0000977 | |
| 脾腫大 |
脾臟增大
|
0001744 |
| 眼距過(guò)寬 |
眼角分開(kāi)
|
0000506 |
| 濃眉 |
濃密的眉毛
|
0000574 |
| 1％-4％的人有這些癥狀 | ||
| 深手掌折痕 |
深掌線
|
0006191 |
| 足底深折痕 |
腳底深層皺紋
|
0001869 |
| 全身色素沉著 | 0007440 | |
| 過(guò)度膨脹的長(zhǎng)骨 | 0006391 | |
| 感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力障礙 | 0000407 | |
| 佳學(xué)基因關(guān)于這些癥狀的人的百分比嘗不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 | ||
| 主動(dòng)脈弓瘤 | 0005113 | |
| 主動(dòng)脈根部瘤 |
大動(dòng)脈根部壁膨出，使血液遠(yuǎn)離心臟
|
0002616 |
|
|
0000006 | |
|
|
心肌疾病
|
0001638 |
| 粗大的五官 |
面部粗大
|
0000280 |
| 牙齒萌發(fā)延遲 |
出牙延遲
|
0000684 |
| 全身性肌張力低下 |
肌肉張力降低
|
0001290 |
| 牙齦過(guò)度生長(zhǎng) |
牙齦腫大
|
0000212 |
| 生長(zhǎng)異常 |
異常增長(zhǎng)
|
0001507 |
| 多毛癥 |
毛發(fā)過(guò)多
|
0001007 |
| 手指關(guān)節(jié)的過(guò)度伸展 |
手指關(guān)節(jié)過(guò)度伸展
|
0001187 |
| 長(zhǎng)陰莖 |
陰莖增大
|
0000040 |
| 下頜前突 |
下頜大
|
0000303 |
| 肌張力低下 |
低或弱肌張力
|
0001252 |
| 近視 |
近視
|
0000545 |
| 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 | 0001643 | |
| 后耳旋轉(zhuǎn) |
耳朵向頭后旋轉(zhuǎn)
|
0000358 |
|
|
0002650 | |
| 手指遠(yuǎn)端指骨短 |
賊短的賊外指骨
|
0009882 |
| 腳趾短指骨 |
腳趾賊外層短
|
0001857 |
| 小釘子 |
小指甲
|
0001792 |
| 脊柱裂隱匿 | 0003298 | |
| 語(yǔ)法 |
單眉
|
0000664 |
| 濃厚的下唇朱紅色 |
下唇增大
|
0000179 |
| 臍疝 | 0001537 | |
| 寬鼻梁 |
鼻梁寬
|
0000431 |
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
