【佳學基因檢測】做有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型是英文Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常；生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測？

Acrodysostosis-2是一種罕見的骨骼發(fā)育不良，其特征是短指，面部發(fā)育不全和椎管狹窄。許多患者有智力殘疾，有些患者有激素抵抗（Michot等，2012和Lee等，2012總結(jié)）。關(guān)于acrodysostosis遺傳異質(zhì)性的討論，參見ACRDYS1（101800）。臨床特征：隱睪;尿道下裂;圓臉;前哨的;藍色虹膜;自閉癥;肺熱;糖尿病;先天性甲狀腺功能減退癥;肥胖;紅發(fā);多動癥;陰莖尿道下裂;身材矮小;加速骨骼成熟。該病臨床表征有：隱睪；尿道下裂；圓臉；鼻孔前翻；藍色虹膜；孤獨癥；多動；糖尿??；先天性甲狀腺功能減退癥；肥胖；紅發(fā)；多動；陰莖型尿道下裂；輕度身材矮??；骨骼成熟加速。

佳學基因Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance致病鑒定基因解碼

Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614613。

做有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)