【佳學(xué)基因檢測】Rothmund-Thomson綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Rothmund-Thomson綜合征是英文Rothmund-Thomson syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital poikiloderma poikiloderma atrophicans and cataract poikiloderma congenitale poikiloderma congenitale of Rothmund-Thomson RTS;先天性血管萎縮皮膚異色病, 萎縮性皮膚異色病和白內(nèi)障, 先天性皮膚異色癥, 白內(nèi)障-毛細血管擴張色素沉著綜合征, 皮膚異色病-幼年白內(nèi)障綜合征, 遺傳性無反射性共濟失調(diào)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Rothmund-Thomson綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Rothmund-Thomson綜合征基因解碼、基因檢測？

Rothmund-Thomson綜合征是一種罕見的疾病，其特點是影響身體的多個部位，尤其是皮膚?；歼@種病的人通常在年齡3到6個月時，面頰會呈異常紅色。隨著年齡增長，這些紅色皮疹會擴散到胳膊和腿部，并引起皮膚顏色異常的改變，有些區(qū)域的皮膚變?。ㄎs），并且出現(xiàn)皮下毛細血管擴張（毛細血管擴張，HP:0007380）。這些皮膚問題可能會持續(xù)患者的一生，被統(tǒng)稱為皮膚異色癥（HP:0001029）。 Rothmund-Thomson綜合癥的另外一些特征有：頭發(fā)，眉毛和睫毛均生長稀疏，生長緩慢，身材矮小。牙齒和指甲也會生長畸形。還有嬰兒時期會出現(xiàn)胃腸道的問題，例如長期腹瀉和嘔吐。一些患病兒童出現(xiàn)眼睛晶狀體渾濁疾?。ò變?nèi)障，HP:0000518），從而影響視力。很多患這種病的人還會有骨骼異?，F(xiàn)象，包括某處骨骼缺失或發(fā)育畸形，骨骼融合，骨密度較低（骨質(zhì)缺乏，HP:0000938或骨質(zhì)疏松癥，HP:0000939）。該病的患者還會出現(xiàn)前臂和拇指骨骼發(fā)育異?，F(xiàn)象，如常見的橈骨畸形。 Rothmund-Thomson綜合征的人患上癌癥的風(fēng)險較高，尤其是容易患上一種被稱為骨肉瘤（HP:0002669）的骨癌疾病。這類骨癌好發(fā)于兒童或青少年時期。該病的患者常常會患上皮膚癌疾病，包括基底細胞癌（HP:0002671）和鱗狀細胞癌（HP:0002860）。 Rothmund-Thomson綜合征的患者還會出現(xiàn)跟其他幾種綜合征相類似的癥狀，如Baller-Gerold綜合征和RAPADILINO綜合征。這兩種疾病的癥狀也有橈骨缺失，骨骼畸形，和生長緩慢的現(xiàn)象。以上這三種綜合征均是由相同的基因突變所引起的。基于這些相似的癥狀，研究人員也正在探索Rothmund-Thomson綜合癥，Baller-Gerold綜合征和RAPADILINO綜合征這三種疾病是否不同的疾病，或者是某一種綜合征的一部分，卻有類似的癥狀和體征。

佳學(xué)基因Rothmund-Thomson syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Rothmund-Thomson綜合征是一種罕見病;其發(fā)病率未知。全世界約有300人有這種疾病。

Rothmund-Thomson syndrome致病鑒定基因解碼

RECQL4基因中的突變導(dǎo)致約三分之二的Rothmund-Thomson綜合征病例。該基因編碼了RecQ解旋酶蛋白質(zhì)家族的一個成員。解旋酶結(jié)合DNA并暫時解開DNA分子的兩個螺旋鏈（雙螺旋）。這種退繞對于復(fù)制DNA以準(zhǔn)備細胞分裂和修復(fù)受損的DNA是必要的。 RECQL4蛋白有助于穩(wěn)定人體細胞中的遺傳信息，并在復(fù)制和修復(fù)DNA中發(fā)揮作用。RECQL4突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常短的非功能性版本的RECQL4蛋白或阻止細胞產(chǎn)生任何這種蛋白。 RECQL4蛋白的短缺可能阻止正常的DNA復(fù)制和修復(fù)，導(dǎo)致人的遺傳信息受損。目前

Rothmund-Thomson syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但它們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Rothmund-Thomson syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Rothmund-Thomson綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:268400 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rts/；ICD編碼是Q82.8

Rothmund-Thomson綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)