【佳學(xué)基因檢測】做Char綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時(shí)間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Char綜合征是英文Char syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits;Char綜合征, CHAR, Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Char綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Char綜合征基因解碼、基因檢測？

Char綜合征是一種影響面部，心臟和四肢發(fā)育的疾病。它的特點(diǎn)主要有三個(gè)：獨(dú)特的面部外觀，被稱為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的心臟缺陷和手部異常。大多數(shù)患者面部外觀特殊，包括顴骨和鼻梁扁平、鼻尖平坦且寬、上眼瞼下垂、外角向下、短人中、嘴巴呈三角形、嘴唇突出且厚。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉是新生兒常見的心臟缺陷，大多數(shù)char綜合征患嬰有此病癥。出生前，動(dòng)脈導(dǎo)管連接主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈。這種連接在出生不久后關(guān)閉，但患嬰的動(dòng)脈導(dǎo)管仍然開放。如果不進(jìn)行治療，這種心臟缺陷會(huì)導(dǎo)致嬰兒呼吸急促，進(jìn)食不佳，并緩慢增重。在嚴(yán)重的情況下，可導(dǎo)致心力衰竭。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的患者感染的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。手部異常是Char綜合征的另一特點(diǎn)。在大多數(shù)患者中，小指中部縮短或不存在。手腳異常也有報(bào)道，但不太常見。

佳學(xué)基因Char syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Char綜合征是罕見的，確切的發(fā)病率是未知的。全世界只有少數(shù)具有這種病癥的家庭。

Char syndrome致病鑒定基因解碼

TFAP2B基因突變導(dǎo)致Char綜合征。該基因編碼了轉(zhuǎn)錄因子AP-2β。轉(zhuǎn)錄因子附著（結(jié)合）DNA的特定區(qū)域并幫助控制特定基因的活性。轉(zhuǎn)錄因子AP-2β調(diào)節(jié)基因參與出生前的發(fā)育。這種蛋白似乎在面部、心臟和四肢結(jié)構(gòu)的正常形成中發(fā)揮作用。一些TFAP2B突變改變轉(zhuǎn)錄因子AP-2β的結(jié)構(gòu)，阻止蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合，而其他突變使其不能調(diào)節(jié)其它基因的活性。這種蛋白質(zhì)的功能缺失破壞了胚胎的幾個(gè)部分的正常發(fā)育，導(dǎo)致Char綜合征的主要特征。

Char syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在一些病例中，受累者從一個(gè)受累的親本繼承突變。其他病例可能由基因的新突變引起，并發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

Char syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Char綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:169100 ；hpo_id:HP:0000269 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/char/；ICD編碼是Q87.8

做Char綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時(shí)間？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說，基因檢測的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時(shí)間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)