【佳學基因檢測】怎樣選擇C綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

C綜合征是英文C syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;C綜合征; Opitz trigonocephaly syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止C綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做C綜合征基因解碼、基因檢測？

C綜合征，也稱為Opitz trigonocephaly綜合征，是一種畸形綜合征，其特征為三角頭畸形，嚴重精神發(fā)育遲滯，張力減退，可變的心臟缺陷，多余的皮膚和變態(tài)的面部特征，包括上瞼下裂，內(nèi)側(cè)褶皺，凹陷的鼻梁和低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵（Kaname等人，2007年總結(jié)）.C綜合征表現(xiàn)出與Bohring-Opitz綜合征或C樣綜合征（605039）的表型重疊，這是一種比C綜合征更嚴重的特征，由染色體20q11上ASXL1基因雜合突變（612990）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;腭裂;附件口腔系帶;薄朱紅色邊框; Trigonocephaly;長中人;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;前哨的;短脖子;上瞼裂; Pectus excavatum;單橫掌手褶皺;指畸形;手多指。該病臨床表征有：隱睪；腭裂；附加口腔系帶；薄嘴唇；三角頭畸形；長人中；低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻孔前翻；短頸；瞼裂上斜；漏斗胸；斷掌；并指（趾）畸形；多指癥。

佳學基因C syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

C syndrome致病鑒定基因解碼

C syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

C syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，C綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:211750；ICD編碼是Q87.8

怎樣選擇C綜合征基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯：佳學基因)