【佳學基因檢測】做阿拉吉綜合征2型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

阿拉吉綜合征2型是英文Alagille syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止阿拉吉綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做阿拉吉綜合征2型基因解碼、基因檢測？

Alacrima，賁門失弛緩癥和智力低下綜合征（AAMR）是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于出生時或嬰兒早期出現(xiàn)這三種主要特征。更多變化的特征包括肌張力減退，步態(tài)異常，瞳孔不全和視覺或聽覺缺陷。該疾病與三A綜合征相似（231550），但AAMR患者沒有腎上腺皮質(zhì)功能不全（Koehler等，2013總結(jié)）。另見300858表現(xiàn)為X連鎖遺傳的表型相似疾病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;無淚;眼球震顫;腎上腺皮質(zhì)功能不全;角化;體位性低血壓;自主神經(jīng)功能異常;賁門失弛緩癥;瞳孔不等。該病臨床表征有：無淚；眼球震顫；腎上腺功能不全；角化過度；體位性低血壓；自主神經(jīng)功能失調(diào)；賁門失弛緩癥；瞳孔不等。

佳學基因Alagille syndrome 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Alagille syndrome 2致病鑒定基因解碼

Alagille syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

阿拉吉綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，阿拉吉綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615510。

做阿拉吉綜合征2型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛螅]寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)