【佳學(xué)基因檢測(cè)】Noonan樣綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Noonan樣綜合癥是英文Noonan-Like Syndrome Disorder的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Noonan樣綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Noonan樣綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長(zhǎng)減緩，可變認(rèn)知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達(dá)性（Martinelli等，2010總結(jié)）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結(jié)）也顯示雜合性生殖細(xì)胞CBL突變患者對(duì)某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細(xì)胞白血?。↗MML; 607785）的風(fēng)險(xiǎn)增加。努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對(duì)普遍的先天性遺傳疾病，估計(jì)發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過(guò)寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風(fēng)耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運(yùn)動(dòng)延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個(gè)體有患青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的風(fēng)險(xiǎn)——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細(xì)胞過(guò)度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有：隱睪；長(zhǎng)人中；短頸；漏斗胸；咖啡斑；淋巴水腫；關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)；關(guān)節(jié)松弛；二葉主動(dòng)脈瓣；前額突出；肘外翻；乳頭間距寬；毛發(fā)稀疏；乳糜胸；青少年粒單核細(xì)胞白血病。

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Noonan-Like Syndrome Disorder致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

Noonan樣綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Noonan樣綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613563。

Noonan樣綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)