【佳學基因檢測】什么人要做神經纖維肉瘤基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
神經纖維肉瘤是英文Neurofibrosarcoma的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止神經纖維肉瘤在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做神經纖維肉瘤基因解碼、基因檢測？
努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對普遍的先天性遺傳疾病，估計發(fā)生率為1/1000至1/2500活產嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運動延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質。 具有Noonan綜合征的個體有患青少年骨髓單核細胞白血病的風險——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細胞過度產生為特征。該病臨床表征有：隱睪；低位后旋轉耳；短頸；胸廓的異常；高位雞胸；咖啡斑；腋窩雀斑；肌無力；特定的學習障礙；巨腦；肥厚性心肌??；后發(fā)際低；脊柱側彎；肘外翻；鼻唇溝突出。
佳學基因Neurofibrosarcoma基因解碼、基因檢測大數據分析
Neurofibrosarcoma致病鑒定基因解碼
Neurofibrosarcoma基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
神經纖維肉瘤的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經纖維肉瘤的數據庫代碼是omim_id:601321。
