【佳學基因檢測】圍產期致死性成骨不全隱性基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
圍產期致死性成骨不全隱性是英文Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止圍產期致死性成骨不全隱性在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做圍產期致死性成骨不全隱性基因解碼、基因檢測?
口-面-指綜合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)主要表現為口腔頜面部畸形、手足骨骼畸形或伴有腎臟、神經系統(tǒng)等多系統(tǒng)畸形,臨床罕見。本病征病因未明,可能為伴有不同外顯率的X伴性顯性突變性疾病,女性發(fā)病較多,男性患病常致死。有人觀察到患者的染色體C組(6?12)為部分三體型。根據臨床表現及遺傳學的不同分為兩型:I 型即Papi-llon-Leage-Psaume三氏綜合征,呈X染色體限制性遺傳,故患者必定為女性;Ⅱ型即Mohr綜合征,呈常染色體隱性遺傳,多見于男性。I型:患者僅限于女性,舌發(fā)育不良,舌裂呈分葉狀,舌系帶肥厚増生,舌錯構瘤,上下頜骨齒槽突起側構形成(60%?90%),腭裂(40%),下領門齒缺失,常發(fā)生腭裂及懸雍垂裂,兩眼距過寬,限裂斜向外下方,外斜視,鼻根增寬,顴骨發(fā)育不全,四肢管狀骨呈不規(guī)則短小,融合成鞍形指,但多指癥少見,多見合趾癥或拇指一側或雙側增寬,頭發(fā)稀疏易脫落,智力低下。一般不一定有染色體改變。Ⅱ型:多見于男性,舌亦呈分葉狀,舌系帶肥厚,很少發(fā)生腭裂,顴骨和上、下頜骨發(fā)育不全,多指(趾),短指(趾),融合指(趾),第5指內彎畸形。身材短矮,常伴有雙側性氣體傳導障礙性耳聾,顏面皮膚正常,頭發(fā)無稀疏脫落。本病征目前尚無待殊治療的方法。本病征的預后方面,除智力稍差外,很少發(fā)生夭折。
佳學基因Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal基因解碼、基因檢測大數據分析
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal致病鑒定基因解碼
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性
圍產期致死性成骨不全隱性的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,圍產期致死性成骨不全隱性的數據庫代碼是omim_id:617563。
圍產期致死性成骨不全隱性基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
佳學基因的報告兼具科學性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學基因通過公司官網、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯:佳學基因)