【佳學(xué)基因檢測】努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型是英文Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型基因解碼、基因檢測?
努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型患者特征除了有Noonan綜合征的特征性面部表征外(大頭,高額額,寬眼或高血壓,瞼下垂,低位和后旋的耳朵)還有初生的毛發(fā)松散癥狀(掉發(fā),稀疏,毛發(fā)細(xì)小、生長緩慢)。 其他特征包括頻繁的先天性心臟缺陷,獨特的皮膚特征(黑色色素沉著皮膚濕疹或魚鱗病),身材矮?。赡芘c生長激素缺乏有關(guān)),以及發(fā)育遲緩。 該疾病由SHOC2基因突變引起,為常染色體顯性遺傳。Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征(NS1; 163950)的發(fā)育障礙,其特征為面部畸形,各種心臟疾病,生長減緩,可變認(rèn)知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達(dá)性(Martinelli等,2010總結(jié))。 患有Noonan綜合征的患者(Niemeyer等人,2010年總結(jié))也顯示雜合性生殖細(xì)胞CBL突變患者對某些惡性腫瘤,特別是青少年骨髓單核細(xì)胞白血?。↗MML; 607785)的風(fēng)險增加。
佳學(xué)基因Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2致病鑒定基因解碼
Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617506。
努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)