【佳學(xué)基因檢測(cè)】FRASER綜合癥3型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

FRASER綜合癥3型是英文FRASER SYNDROME 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止FRASER綜合癥3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做FRASER綜合癥3型基因解碼、基因檢測(cè)？

Frank-ter Haar綜合征的主要特征是短頭畸形，寬囟門，前額突出，眼球突出，眼睛突出，伴有或不伴有青光眼的大角膜，滿臉頰，小下巴，長骨彎曲和手指屈曲畸形。突出的，簡單的耳朵和突出的尾骨也被認(rèn)為是重要的診斷標(biāo)志（Maas等人，2004總結(jié)）.Borrone綜合征被描述為嚴(yán)重的進(jìn)行性多系統(tǒng)疾病，其特征與FTHS重疊，包括厚皮膚，痤瘡，骨質(zhì)溶解，牙齦肥大，brachydactyly，camptodactyly和二尖瓣脫垂。雖然賊初認(rèn)為它是一種獨(dú)特的表型，但已經(jīng)在診斷為Borrone綜合征的患者中發(fā)現(xiàn)了FTHS相關(guān)基因SH3PXD2B的突變。較早的差異描述歸因于表型變異性以及患者檢查年齡的差異（Wilson等，2014）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;延遲顱縫合閉合;粗面部特征;滿臉頰;青光眼; Buphthalmos;牙齒咬合不正; Pectus excavatum;廣泛的鎖骨;骨質(zhì)疏松;骨質(zhì)疏松癥;先天性青光眼;大眼睛;電機(jī)延遲;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。該病臨床表征有：顱縫閉合延遲；面容粗糙；臉頰豐滿；青光眼；Buphthalmos；牙齒錯(cuò)位咬合；漏斗胸；鎖骨變寬；骨質(zhì)疏松；骨質(zhì)疏松；先天性青光眼；大眼睛；運(yùn)動(dòng)延遲；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。

佳學(xué)基因FRASER SYNDROME 3基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

FRASER SYNDROME 3致病鑒定基因解碼

FRASER SYNDROME 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

FRASER綜合癥3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，F(xiàn)RASER綜合癥3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:249420。

FRASER綜合癥3型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)