【佳學基因檢測】外胚層發(fā)育異常10a低汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

外胚層發(fā)育異常10a低汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體顯性遺傳是英文Ectodermal dysplasia 10a, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止外胚層發(fā)育異常10a低汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做外胚層發(fā)育異常10a低汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

Ebstein異常的特征是三尖瓣的可變嚴重程度向下移位到右心室。瓣膜小葉可能是發(fā)育不良的，并且由于異常定位的三尖瓣，右心室的近端部分的可變部分與右心房（“心房化”）連續(xù)。這種缺陷的嚴重程度包括從胎兒和新生兒生活中的嚴重紊亂到幾乎無癥狀的生存到成年生活的范圍。在約20％的Ebstein異?；颊咧?，染色體或孟德爾疾病的相關心外異常發(fā)生。非綜合征Ebstein異常可以作為散發(fā)性或家族性缺陷發(fā)生（Digilio等，2011摘要）。該病臨床表征有：法洛四聯(lián)癥；動脈導管未閉；心臟猝死；右位心；心中隔異常；心中隔異常。

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常染色體顯性遺傳病

外胚層發(fā)育異常10a低汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體顯性遺傳的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，外胚層發(fā)育異常10a低汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體顯性遺傳的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

外胚層發(fā)育異常10a低汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)