【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇Shprintzen綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Shprintzen綜合征是英文Shprintzen syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Velocardiofacial syndrome, 斯普林澤綜合征, 軟腭-心-面綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Shprintzen綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Shprintzen綜合征基因解碼、基因檢測？

具有22q11.2缺失綜合征（22q11.2DS）的個體具有一系列發(fā)現(xiàn)，包括以下：先天性心臟病（74％的個體），特別是錐體動脈畸形（法洛四聯(lián)癥，中斷的主動脈弓，室間隔缺損和動脈干。 ）。腭部異常（69％），特別是腭咽功能不全，粘膜下腭裂，雙歧懸雍垂和腭裂。特色面部特征（存在于北歐遺產(chǎn)的大多數(shù)人中）。學(xué)習(xí)困難（70％-90％）。免疫缺陷（無論臨床表現(xiàn)如何）（77％）。其他發(fā)現(xiàn)包括：低鈣血癥（50％）。顯著的喂養(yǎng)和吞咽問題;伴有或不伴有結(jié)構(gòu)性胃腸道異常（腸旋轉(zhuǎn)不良，肛門閉鎖和先天性巨結(jié)腸癥）的便秘。腎臟異常（31％）。聽力損失（導(dǎo)電和感覺神經(jīng)）。喉氣管異常。生長激素缺乏癥。自身免疫性疾病。癲癇發(fā)作（特發(fā)性或與低鈣血癥有關(guān)）。 CNS異常包括脊髓栓系。骨骼異常（脊柱側(cè)凸伴有或不伴有椎體異常，杵狀足，多指畸形和顱縫早閉）。眼科異常（斜視，后胚胎，曲折視網(wǎng)膜血管，眼瞼下垂和眼球缺血）。牙釉質(zhì)發(fā)育不全。惡性腫瘤（罕見）。發(fā)育遲緩（特別是語言出現(xiàn)延遲），智力殘疾和學(xué)習(xí)差異（非語言學(xué)習(xí)障礙，其中語言智商明顯高于表現(xiàn)智商）是常見的。大約20％的兒童患有自閉癥或自閉癥譜系障礙，25％的成年人患有精神疾?。ㄌ貏e是精神分裂癥）;然而，注意力缺陷障礙，焦慮，堅持和社交互動的困難也很常見。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;腭裂;張開嘴;后縮;球莖鼻子;耳朵異常;攻擊性行為;情緒波動;手的異常;特殊學(xué)習(xí)障礙;臍疝;情緒變化;法洛四聯(lián)癥;右主動脈弓與鏡像分支。該病臨床表征有：腹股溝疝；腭裂；張口；下頜后縮；蒜頭鼻；耳部異常；攻擊性行為；情緒波動；手的異常；特定的學(xué)習(xí)障礙；臍疝；情緒改變；法洛四聯(lián)癥；右位主動脈弓伴鏡像分支。

佳學(xué)基因Shprintzen syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Shprintzen syndrome致病鑒定基因解碼

Shprintzen syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Shprintzen syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Shprintzen綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:192430；ICD編碼是Q87.8

怎樣選擇Shprintzen綜合征基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)