【佳學(xué)基因檢測(cè)】Coffin-Siris綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Coffin-Siris綜合征是英文Coffin-Siris syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;侏儒-指甲發(fā)育不全綜合征, 侏儒-指甲發(fā)育不全綜合征, 第五指綜合征, 格斯特曼綜合征, Gerstmann syndrome, GSS。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Coffin-Siris綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Coffin-Siris綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Coffin-Siris綜合征的一種形式，一種先天性多發(fā)畸形綜合征，具有廣泛的表型和遺傳變異性。主要特征是智力殘疾，粗面部特征，多毛癥，以及發(fā)育不全或缺少五位數(shù)的指甲或指骨。其他特征包括心臟，胃腸道，泌尿生殖器和/或中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形。吸吮/喂養(yǎng)困難，生長(zhǎng)不良，眼科異常，聽力損傷和脊柱異常是常見的發(fā)現(xiàn)。已經(jīng)報(bào)道了常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳模式。該病臨床表征有：智力障礙；粗糙的面部特征；多毛癥；指甲或趾骨缺失；胃腸道畸形；心臟畸形；泌尿生殖系統(tǒng)畸形；中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形；吮吸/喂養(yǎng)困難；生長(zhǎng)不良；眼科異常；聽力障礙；脊柱異常。

佳學(xué)基因Coffin-Siris syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Coffin-Siris syndrome致病鑒定基因解碼

Coffin-Siris syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Coffin-Siris syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Coffin-Siris綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:135900；ICD編碼是Q87.1

Coffin-Siris綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)