【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分皮爾森綜合征基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
皮爾森綜合征是英文Pierson syndrome的中文翻譯。該病是一種眼科、泌尿科、神經(jīng)系統(tǒng)基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止皮爾森綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于生長異常、生殖科、泌尿科眼睛、視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮爾森綜合征基因解碼、基因檢測?
皮爾森綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病,包括先天性腎病綜合征伴彌漫性系膜硬化和明顯的眼部異常,包括睫狀體和瞳孔的微小萎縮和發(fā)育不全,以及其他異常。許多患者早期死亡,而那些存活的患者往往表現(xiàn)出神經(jīng)發(fā)育遲緩和視力喪失。佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn)、明確了可以導(dǎo)致該病發(fā)生的基因因突變,并可以通過基因解碼技術(shù)將此病與其他具有類似特征的病人區(qū)別開來,從而進(jìn)行針對性治療中,讓后代及二胎不再患病。攜帶有致病基因突變的人群會(huì)采用常染色體隱性遺傳的方式將此病沿著血緣關(guān)系傳遞一下。使后代具有小陰莖;蛋白尿;眼部異常;白內(nèi)障;眼球震顫;血尿;高血壓;水腫;神經(jīng)反射消失;腦電圖異常;低蛋白血癥;偏癱/輕偏癱;虹膜發(fā)育不全。
佳學(xué)基因Pierson syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Pierson Syndrome | 皮爾遜綜合征 |
Microcoria-Congenital Nephrotic Syndrome | 小瞳孔先天性腎病綜合征 |
Microcoria-Congenital Nephrosis Syndrome | 小瞳孔先天性腎病綜合征 |
Microcoria - Congenital Nephrotic Syndrome | 小瞳孔-先天性腎病綜合征 |
Microcoria - Congenital Nephrosis | 小瞳孔-先天性腎病 |
Pierss | Pierss |
Pierson syndrome致病鑒定基因解碼
經(jīng)過佳學(xué)基.因解碼,以下基因突變后,會(huì)導(dǎo)致Pierson Syndrome疾病的發(fā)生。但是不同的基因的影響不同,患者所具有的征狀也不一樣。
Laminin Subunit Beta 2 | Protein Coding | |
Laminin Subunit Beta 1 | Protein Coding | |
NPHS2 Stomatin Family Member, Podocin | Protein Coding | |
NPHS1 Adhesion Molecule, Nephrin | Protein Coding | |
Nidogen 1 | Protein Coding | |
Agrin | Protein Coding | |
Collagen Type IV Alpha 4 Chain | Protein Coding | |
Collagen Type IV Alpha 3 Chain | Protein Coding | |
Phospholipase C Epsilon 1 | Protein Coding |
Pierson syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病。
Pierson syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,皮爾森綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是:
Disease Ontology DOID:0060852
OMIM 609049
KEGG H00576
MeSH C537185
NCIt C128145
MESH via Orphanet C537185
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ICD10 via Orphanet N04.8
UMLS via Orphanet C1836876
Orphanet ORPHA2670
MedGen C1836876
UMLS C1836876
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如何區(qū)分皮爾森綜合征基因解碼、基因檢測?
基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)