【佳學基因檢測】菲利普綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
菲利普綜合征是英文Filippi syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;1型并指伴發(fā)小頭畸形和智力殘疾; Syndactyly type I with microcephaly and mental retardation; Unusual facial appearance, microcephaly, growth and mental retardation and syndactyly, 伴小頭癥和智力遲鈍的1型并指/趾。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止菲利普綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于生長異常
生殖系統(tǒng)疾病
胎兒發(fā)育或出生異常
腦-神經系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做菲利普綜合征基因解碼、基因檢測?
Filippi綜合征的特征是身材矮小,小頭畸形,痙攣性,智力障礙和面部畸形,包括前額凸出,鼻梁寬闊而突出,鼻翼眩光減弱。常見的特征包括隱睪癥,語言障礙和第五指的臨床表現(xiàn),一些患者表現(xiàn)出視覺障礙,多指畸形,癲癇發(fā)作和/或外胚層異常,如指甲發(fā)育不全,長睫毛,多毛癥和微小結(Hussain等人的總結)。 ,2014)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;薄朱紅色邊框;短人;額頭寬闊;突出的鼻梁;視神經萎縮;牙齒發(fā)育不全;小牙;單橫掌手褶皺;多毛癥;指畸形;小腦萎縮;肌張力障礙;正面指責。該病臨床表征有:隱睪;薄嘴唇;人中短;寬前額;鼻梁突出;視神經萎縮;缺牙癥;小牙畸形;斷掌;多毛癥;并指(趾)畸形;小腦萎縮;肌張力障礙;前額突出。
佳學基因Filippi syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Filippi syndrome致病鑒定基因解碼
Filippi syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Filippi syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,菲利普綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:272440;ICD編碼是Q87.8
菲利普綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯:佳學基因)