遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
泰-薩克斯?。═ay-Sachs Disease)是英文疾病名稱為Tay-Sachs disease的中文翻譯。又叫做B型GM2神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤病,GM2型神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤病1型,已糖胺酶缺乏癥,己糖胺酶α亞單位缺乏癥B型,鞘脂瘤病,泰薩克斯。簡(jiǎn)稱為TDS。這一疾病的發(fā)病原因已經(jīng)被佳學(xué)基因進(jìn)行了解碼,可以通過(guò)致病基因鑒定基因解碼和基因檢測(cè)進(jìn)行篩查、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和致病基因鑒定。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做泰-薩克斯病(Tay-Sachs Disease)基因解碼、基因檢測(cè)
根據(jù)《人的基因序列變?nèi)伺c人體疾病表征》,Tay-Sachs病是一種罕見的遺傳性疾病,它會(huì)逐漸破壞大腦和脊髓中的神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)。Tay-Sachs病一般在嬰兒期就開始出現(xiàn)?;加羞@種疾病的嬰兒通常在3到6個(gè)月之前表現(xiàn)正常,然后他們的發(fā)育減慢,用于運(yùn)動(dòng)的肌肉也會(huì)減弱。患者受影響的嬰兒會(huì)喪失翻身、坐姿和爬行等運(yùn)動(dòng)技能。他們也會(huì)對(duì)噪音產(chǎn)生夸張的驚嚇?lè)磻?yīng)。隨著病情的發(fā)展,Tay-Sachs病患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作、視力和聽力喪失、智力殘疾和癱瘓。一種名為櫻桃紅斑點(diǎn)的眼睛異常,可以通過(guò)眼睛檢查來(lái)識(shí)別,是這種疾病的特征?;加袊?yán)重的嬰兒型Tay-Sachs病的兒童通常只能活到幼兒期,其他形式的Tay-Sachs病非常罕見。癥狀和臨床表征可以出現(xiàn)在兒童期、青春期或成年期,征狀和臨床表征比嬰兒期出現(xiàn)的形式溫和。其特征包括肌肉無(wú)力、肌肉協(xié)調(diào)能力喪失(共濟(jì)失調(diào))和其他運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言和精神疾病問(wèn)題。這些癥狀和體征在遲發(fā)性Tay-Sachs病患者中有很大的不同。
佳學(xué)基因泰-薩克斯病(Tay-Sachs Disease)基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Tay-Sachs病在普通人群中非常罕見。導(dǎo)致這種疾病的基因突變?cè)诎⑹部霞{齊(東歐和中歐)猶太血統(tǒng)的人中比在其他人群中更為常見。導(dǎo)致這種疾病的突變?cè)诳笨说哪承┓ㄒ峒幽么笊鐓^(qū)、賓夕法尼亞州的舊秩序阿米什社區(qū)和路易斯安那州的卡瓊?cè)丝谥幸哺鼮槌R?。但中?guó)由于基因解碼技術(shù)的推廣和應(yīng)用,發(fā)生率逐年增加。這說(shuō)明,該病的發(fā)生不是因?yàn)榧膊『币?,而是診斷和認(rèn)識(shí)了解的人太少。
泰-薩克斯病(Tay-Sachs Disease)基因解碼是如何為基因檢測(cè)的供依據(jù)的?
佳學(xué)基因解碼了泰—薩克斯病的致病基因。HEX的基因序列發(fā)生突變可以引起Tay-Sachs病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,HEX基因的正常序列在體內(nèi)編碼合成β-己糖胺酶A,這種酶在大腦和脊髓中起著關(guān)鍵作用。它位于溶酶體中,參與體內(nèi)分解有毒物質(zhì)并回收利用分解后的物質(zhì)的功能。在溶酶體中,β-己糖胺酶A有助于分解一種叫做GM2神經(jīng)節(jié)苷脂的脂肪物質(zhì)。HEX基因的部分突變可以破壞β-己糖胺酶A的活性,從而阻止酶分解GM2神經(jīng)節(jié)苷脂。結(jié)果,這種物質(zhì)積累到毒性水平,在大腦和脊髓的神經(jīng)元中尤其明顯。由GM2神經(jīng)節(jié)苷脂堆積引起的進(jìn)行性損傷導(dǎo)致這些神經(jīng)元的破壞,從而引起Tay Sachs病的癥狀和體征。由于Tay Sachs病損害溶酶體酶的功能并涉及GM2神經(jīng)節(jié)苷脂的堆積,這種情況有時(shí)被稱為溶酶體儲(chǔ)存障礙或GM2型神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤病?;蚪獯a技術(shù)的魅力在于區(qū)分不同突變的致病效力,而基因檢測(cè)常常依據(jù)基因解碼的結(jié)果進(jìn)行比對(duì)。因此,基因解碼往往具有更高的檢出率,具有更高的敏感性。同樣,基因檢測(cè)常常遇到的未知突變,基因解碼遇到的可能性就少一些。
泰-薩克斯病(Tay-Sachs Disease)基因解碼如何幫助婚戀和生育?
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,泰—薩克斯病以常染色體隱性模式遺傳。這意味著在病人的體內(nèi),控制這一疾病產(chǎn)生的同一個(gè)基因的兩個(gè)拷貝都出現(xiàn)了致病性突變。這兩個(gè)突變?cè)谝话闱闆r下,一個(gè)來(lái)自于父親、一個(gè)來(lái)自于母親。在有的情況下,也可能是患者在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的自發(fā)突變。不同的情況,對(duì)后代的影響不同。佳學(xué)基因在進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼后,可以給出明確的婚戀和生育建議。
泰-薩克斯?。═ay-Sachs Disease)基因解碼、基因檢測(cè)的其他名字
B variant GM2 gangliosidosis | B型GM2神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤病 |
GM2 gangliosidosis, type 1 | GM2型神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤病1型 |
HexA deficiency | HEXA六缺乏癥 |
Hexosaminidase A deficiency | 己糖胺酶A缺乏癥 |
Hexosaminidase alpha-subunit deficiency (variant B) | 己糖胺酶α亞單位缺乏癥(變體B) |
Sphingolipidosis, Tay-Sachs | 泰薩克斯鞘脂瘤病 |
TSD | TSD |
Tay-Sachs Disease | 泰-薩克斯病 |
泰-薩克斯?。═ay-Sachs Disease)基因解碼、基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)
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