遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
生育是盡力做到天倫之樂的一個(gè)重要因素。生育也是人類基因傳承的一個(gè)必要過程。在生育的過程中,需要人體的各種基因協(xié)同作用,以盡力做到胚胎發(fā)育的正常。因此,人體基因中任何突變都有可能導(dǎo)致人體胚胎發(fā)育受阻。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,下列疾病是導(dǎo)致人體不孕不育的部分原因。它們約占生育失敗原因中的50%。
中文名 | 別名 |
威廉姆斯綜合征 | 小精靈綜合癥;威廉斯綜合征 |
普-杰二氏綜合征 | 黑斑息肉綜合征 |
努南綜合征 | 男性特納綜合征,假性特納綜合征 |
McCune-Albrigh綜合征 | 麥-奧二氏綜合征;多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良伴性早熟綜合征;多骨纖維發(fā)育不良;Albright綜合征;纖維性骨失養(yǎng)癥 |
熱納綜合征(窒息性胸腔失養(yǎng)癥) | 杰內(nèi)綜合征 |
范科尼貧血 | 范可尼貧血 |
法布雷病 | 法布里病,法布瑞氏癥,F(xiàn)abry 氏癥,安德森-法布里病,α-半乳糖苷酶A缺乏病 |
布-戴二氏貧血綜合征 | 布-戴二氏貧血綜合征, DBA, Diamond-Blckfan綜合癥, Diamond-Blackfan anemia, 先天性純紅血球再生障礙性貧血, 單純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 |
大塊骨溶解癥 | Gorham,戈勒姆綜合癥(Gorham),Gorham- Stout綜介征,幽靈骨,骨自溶癥,消失性骨病,急性自發(fā)性骨吸收,骨淋巴管瘤病 |
cowden綜合征(多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征) | 多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征 |
下頜-面發(fā)育不良綜合征 | 特-柯二氏綜合征,下頜-面發(fā)育不良征,下頷骨顏面發(fā)育不全,特雷徹·柯林斯綜合征 |
Sturge-Weber綜合征 | 斯特奇-韋伯綜合征,腦面血管瘤病 |
Poland 綜合征 | 胸大肌缺損并指綜合征 |
歌舞伎綜合征 | Kabuki make-up syndrome,Kabuki綜合征,Kabuki化妝綜合征,Niikawa-Kuroki綜合征 |
克魯宗病 | 克魯宗綜合征,Crouzon綜合征,鸚鵡頭綜合征,Virchow綜合征,先天性尖頭并指(趾)畸形綜合征,狹顱綜合征,crouzon氏綜合征 |
虹膜角膜內(nèi)皮綜合征 | Chandler綜合征; Iridocorneal endothelial syndrome, ICE |
X連鎖智力殘疾-低丙種球蛋白血癥-進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化綜合征 | X連鎖智力障礙,低丙球蛋白血癥,進(jìn)行性神經(jīng)退化綜合征 |
腎缺如,單側(cè) | |
血管擴(kuò)張性肥大綜合征 | PWS, 血管骨肥大綜合癥 |
馬方綜合癥-腹股溝疝-骨齡超前綜合征 | 馬方綜合征體形-腹股溝疝-高骨齡 |
先天性脛骨假關(guān)節(jié) | |
卡爾曼綜合征,心臟疾病綜合征 | 卡爾曼綜合征伴發(fā)心臟病,卡爾曼氏綜合征 |
小耳畸形雙側(cè)耳聾,腭裂綜合征 | 雙側(cè)耳小畸形-耳聾-腭裂 |
XYY綜合征 | YY綜合征 |
唐氏綜合癥 | |
著色性干皮病 | 干皮病性白癡,萎編性色素性血管病,色素性干皮病伴神經(jīng)系統(tǒng)綜合征 |
WYBURN-MASON 綜合征 | 腦-視網(wǎng)膜動(dòng)靜脈瘤綜合征 |
Van der Woude綜合征 | 唇腭裂與先天性唇瘺綜合征 , Demarquay綜合征 |
陰道閉鎖 | 石女 |
脊柱異常-肛門閉鎖-心臟缺陷-氣管食管瘺缺損-食管閉鎖-腎和徑向(手的拇指側(cè))異常-其他肢體異常異常 | VATER聯(lián)合征; VACTERL聯(lián)合征; vertebral abnormalities-anal atresia-cardiac defects-Tracheo-esophageal fistula defects-esophageal atresia-renal (kidney) and radial (thumb side of hand) abnormalities-other limb abnormalities |
臍尿管囊腫 | |
永存動(dòng)脈干 | |
三尖瓣閉鎖 | |
彎刀綜合征 | |
免疫骨發(fā)育不良,Schimke型 | |
美人魚綜合征 | |
直腸重復(fù)畸形 | |
肺動(dòng)脈發(fā)育不全 | |
梨狀腹綜合征 | 腹壁肌肉—尿路—睪丸三聯(lián)征,Eagle-Barrett綜合征,梅干腹綜合征,干梅腹綜合征,薄腹突出綜合征,滿腹綜合征 |
后尿道瓣膜 | |
先天性厚甲 | 先天性甲肥厚,先天性指甲肥厚,雅-雷綜合征 |
顱后窩畸形-血管瘤-動(dòng)脈異常-心臟缺陷-眼部異常-胸骨裂隙和臍上囊腫綜合征 | PHACE綜合征; Posterior fossa malformations-hemangiomas-arterial anomalies-cardiac defects-eye abnormalities-sternal cleft and supraumbilical raphe syndrome |
臍膨出 | |
卵黃管囊腫 | |
Waardenburg-Shah神經(jīng)綜合征 | WS4; Waardenburg Syndrome type 4 |
肢骨紋狀肥大 | 蠟淚樣骨病,蠟油樣骨病 |
小耳畸形 | |
多發(fā)性骨軟骨瘤 | Bessel-Hagen disease,貝塞爾-哈根綜合征 |
類脂蛋白沉積病 | 皮膚黏膜透明變性,LP |
卡波西肉瘤 | Kaposi肉瘤,KS |
嬰兒遺傳性共濟(jì)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎 | 嬰兒型Refsum綜合征,嬰兒Refsum病,嬰兒植烷酸累積癥 |
頸椎先天融合畸形 | 克利佩爾-費(fèi)爾綜合征,Klippel-Feil綜合征,brevicollis,短頸畸形 |
骨斑點(diǎn)癥 | 局限性骨質(zhì)增生癥,彌漫性濃縮性骨病,家族性彌漫性骨硬化癥,點(diǎn)狀致密骨病,全身性脆骨硬化 |
左心發(fā)育不全綜合征 | 左心發(fā)育不良即左心發(fā)育不良綜合征 |
低鈣血性抗維生素D佝僂病 | 家族性低磷血癥,或腎性低血磷性佝僂病 |
全身性骨皮質(zhì)增厚癥 | Caffey病 |
腹裂 | |
Floating-Harbor綜合征 | Pelletier–Leisti syndrome, Short stature with delayed bone age-expressive language delay-a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes, FHS |
Foix-Alajouanine綜合征 | 亞急性壞死性脊髓炎綜合征 |
胎兒酒精綜合征 | FAS,胎兒酒精綜合癥 |
食管閉鎖 | |
右位心 | |
左室雙出口 | |
尿道重復(fù)癥 | |
冠狀動(dòng)脈瘺 | |
先天性二尖瓣狹窄 | |
Catel-Manzke 綜合征 | 伴有多指節(jié)與示指彎曲的PierreRobin綜合征,伴有示指異常的PierreRobin綜合征 |
先天性腭咽閉鎖不全 | |
虹膜缺損 | 虹膜缺損 |
先天性喉蹼 | |
先天性鎖骨假性關(guān)節(jié)病 | |
先天性風(fēng)疹綜合征 | 先天性風(fēng)疹 |
結(jié)腸閉鎖 | |
先天性聲門下狹窄 | |
先天性青光眼 | 水眼、發(fā)育性光眼 |
進(jìn)行性骨干發(fā)育不良 | 增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨癥、Engelmann病或Camurati-Engelmann病 |
先天性食管憩室 | |
鎖骨顱骨發(fā)育不良 | 普遍性骨發(fā)育不全, generalized dysosis, 骨-牙形成障礙 |
黃斑缺損 | |
Currarino三聯(lián)征 | Currarino綜合征, Currarino syndrome, Partial sacral agenesis with intact first sacral vertebra, presacral mass and anorectal malformation, 更先進(jìn)骶骨完整的部分骶骨發(fā)育不全-骶前腫瘤-肛門直腸畸形 |
威廉姆斯綜合征 | 小精靈綜合癥;威廉斯綜合征 |
普-杰二氏綜合征 | 黑斑息肉綜合征 |
努南綜合征 | 男性特納綜合征,假性特納綜合征 |
McCune-Albrigh綜合征 | 麥-奧二氏綜合征;多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良伴性早熟綜合征;多骨纖維發(fā)育不良;Albright綜合征;纖維性骨失養(yǎng)癥 |
熱納綜合征(窒息性胸腔失養(yǎng)癥) | 杰內(nèi)綜合征 |
范科尼貧血 | 范可尼貧血 |
法布雷病 | 法布里病,法布瑞氏癥,F(xiàn)abry 氏癥,安德森-法布里病,α-半乳糖苷酶A缺乏病 |
布-戴二氏貧血綜合征 | 布-戴二氏貧血綜合征, DBA, Diamond-Blckfan綜合癥, Diamond-Blackfan anemia, 先天性純紅血球再生障礙性貧血, 單純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 |
大塊骨溶解癥 | Gorham,戈勒姆綜合癥(Gorham),Gorham- Stout綜介征,幽靈骨,骨自溶癥,消失性骨病,急性自發(fā)性骨吸收,骨淋巴管瘤病 |
cowden綜合征(多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征) | 多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征 |
下頜-面發(fā)育不良綜合征 | 特-柯二氏綜合征,下頜-面發(fā)育不良征,下頷骨顏面發(fā)育不全,特雷徹·柯林斯綜合征 |
Sturge-Weber綜合征 | 斯特奇-韋伯綜合征,腦面血管瘤病 |
Poland 綜合征 | 胸大肌缺損并指綜合征 |
歌舞伎綜合征 | Kabuki make-up syndrome,Kabuki綜合征,Kabuki化妝綜合征,Niikawa-Kuroki綜合征 |
克魯宗病 | 克魯宗綜合征,Crouzon綜合征,鸚鵡頭綜合征,Virchow綜合征,先天性尖頭并指(趾)畸形綜合征,狹顱綜合征,crouzon氏綜合征 |
虹膜角膜內(nèi)皮綜合征 | Chandler綜合征; Iridocorneal endothelial syndrome, ICE |
X連鎖智力殘疾-低丙種球蛋白血癥-進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化綜合征 | X連鎖智力障礙,低丙球蛋白血癥,進(jìn)行性神經(jīng)退化綜合征 |
腎缺如,單側(cè) | |
血管擴(kuò)張性肥大綜合征 | PWS, 血管骨肥大綜合癥 |
馬方綜合癥-腹股溝疝-骨齡超前綜合征 | 馬方綜合征體形-腹股溝疝-高骨齡 |
支氣管源性囊腫 | 支氣管囊腫,Bronchogenic囊腫 |
短指/趾,B2型 | BDB2,NOG引起 |
短指/趾,A5型 | BDA5 |
主動(dòng)脈弓離斷 | |
血管肉瘤 | 惡性血管內(nèi)皮瘤 |
天冬氨?;咸烟前纺?/td> | |
環(huán)狀胰腺 | |
腸病性肢端皮炎 | |
蜘蛛膜囊腫 | 蛛網(wǎng)膜囊腫 |
α甘露糖苷貯積癥 | 甘露糖苷貯積癥 |
短肢體侏儒伴廣泛點(diǎn)畫 | Astley-Kendall綜合征; Short limbed dwarfism with extensive stippling; Astley-Kendall dysplasia, Astley-Kendall發(fā)育不良 |
無耳 | |
匐行性血管瘤 | |
克斯勒綜合征 | Antley-Bixler綜合征 |
副胰腺 | |
前尿道瓣膜 | |
耳髁狀突綜合癥 | 問號耳綜合征,耳髁突綜合征 |
伴尿鈣過多的遺傳性低血磷性佝僂病 | |
腎病-腎母細(xì)胞瘤-生殖器異常 | Wilms瘤合并假兩性畸形; nephropathy, Wilms tumor, and genital anomalies; Wilms tumor and pseudohermaphroditism; DDS; Drash syndrome |
Zellweger綜合征 | 腦肝腎綜合征,Bowen-Lee-Zellweger綜合征 |
維爾納綜合征 | 沃納綜合征, 成人型早老癥, 白內(nèi)障硬皮綜合征; adult progeria |
尿崩癥-糖尿病-視神經(jīng)萎縮-耳聾綜合征 | DIDMOAD, 糖尿病視神經(jīng)萎縮-聽力減退-尿崩癥綜合征, Didmoad綜合征 |
史-倫-奧三氏綜合證 | Smith-Lemli-Opitz 氏綜合癥, 小頭-小頜-并趾綜合征, 致死性多發(fā)先天畸形綜合征, SLOS/RSH綜合征 |
普羅特斯綜合征 | 變形綜合征,鬼怪病,PA |
骨質(zhì)石化癥 | 石骨癥, 大理石骨病, Albers-Schonberg病, 骨硬化癥, 骨質(zhì)石化病, Albers Schonberg disease, Marble bone disease, Myelofibrosis osteosclerosis |
先天性多發(fā)性神經(jīng)源性關(guān)節(jié)攣縮 | 先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥,先天性肌發(fā)育不全 |
指甲膝蓋綜合征 | 指(趾)甲髕骨綜合癥, 骨指甲發(fā)育不全, 遺傳性骨指甲發(fā)育異常, Tumer-Kister綜合征, 指甲髕骨綜合征 |
米-迪綜合征,無腦回畸形 | Miller-Dieker 綜合癥 |
莫比斯綜合癥 | Moebius綜合征 |
線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作 | MELAS型線粒體腦病;MELAS綜合征;乳酸中毒和卒中樣發(fā)病的線粒體腦病綜合征 |
卡恩斯-塞爾綜合征 | |
色素失禁癥 | Bloch-Sulzberger病 |
小兒系統(tǒng)性玻璃樣變性 | 嬰兒型全身性玻璃樣變性,ISH |
遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 | 郎-奧韋綜合征, Babington病, Goldstein綜合征, Osler-Rendu-Weber綜合征, Osler-Rendu-Weber病 |
霍-奧二氏綜合癥 | Holt-Oram氏綜合征,Holt-Oram綜合征 |
Gorlin綜合征 | Gorlin-Goltz綜合征;痣樣基底細(xì)胞癌綜合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome);基底細(xì)胞痣綜合征(Basal cell nevus syndrome) |
進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良 | 進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良(FOP),石人綜合癥,進(jìn)行性骨化性肌炎 |
巖藻糖苷累積病 | 巖藻糖(沉積)癥,巖藻糖代謝病 |
脆性X染色體綜合征 | 脆性X綜合征,X 脆折癥 |
先天性角化不良 | 先天性角化不全綜合征,Zinsser-Engman-Cole syndrome |
先天性水痘綜合征 | |
Costello綜合征 | 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷癥,小黑人癥 |
息肉病—色素沉著—禿發(fā)—指甲萎縮綜合征 | 息肉-色素沉著-脫發(fā)-爪甲營養(yǎng)不良綜合征 |
Cole-Carpenter綜合征 | |
軀干發(fā)育異常 | Campomelic syndrome, Campomelic dwarfism, Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 短指發(fā)育不良及性別顛倒, CMPD |
科-斯二氏綜合征 | 侏儒-指甲發(fā)育不全綜合征, 侏儒-指甲發(fā)育不全綜合征, 第五指綜合征, 格斯特曼綜合征, Gerstmann syndrome, GSS |
心面皮膚綜合征 | 心-面-皮膚綜合征, CFC綜合癥, CFC |
CHARGE綜合征 | CHARGE 聯(lián)合畸形 |
先天性攣縮型蜘蛛狀指/趾 | 畢耳氏綜合征,CCA |
巴德特-別德爾綜合征 | BBS, 巴德`畢德氏綜合癥,巴德`畢德氏綜合癥 |
Apert綜合征 | 阿佩爾氏綜合癥,尖頭并指綜合征,acrocephalosyndactyly |
Aarskog-Scott綜合癥 | faciodigitogenital syndrome,faciogenital dysplasia |
軟骨發(fā)育不全 | 胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙,軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒 |
單純性半邊肥大 | |
面骨發(fā)育不全,Weyers型 | Curry-Hall syndrome |
22q11.2缺失綜合征 | 22q11.2DS, autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome, CATCH22, Cayler cardiofacial syndrome, conotruncal anomaly face syndrome (CTAF), deletion 22q11.2 syndrome, DiGeorge syndrome, Sedlackova syndrome, Shprintzen syndrome, VCFS, velo-cardio-facial syndrome, velocardiofacial syndrome |
5號染色體短臂重復(fù) | 5p三體性 |
9號染色體短臂三體 | 9p三體性 |
三聯(lián)A綜合征 | |
18三體綜合征 | 愛德華氏綜合征 |
SOTOS綜合征 | 小兒巨腦畸形綜合征, 腦性巨人癥, 兒童期腦性巨人畸形綜合征, 兒童巨腦綜合征 |
17號染色體短臂11區(qū)2帶微缺失 | |
塞-喬綜合征 | 尖頭并趾癥, 3型 |
RAPADILINO綜合征 | |
Peters-Plus綜合癥 | Peters anomaly with short limb dwarfism, Krause-Kivlin syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Peters anomaly-short limb dwarfism syndrome, Peters-plus syndrome, Peters'-plus syndrome, Peters' plus syndrome |
納赫爾綜合征 | 納赫爾面骨發(fā)育不全綜合征 |
遺傳性下肢水腫 | Meige disease,梅熱病,米爾羅伊病 |
季肋發(fā)育不全 | 次軟骨發(fā)育不全,軟骨生長低下 |
生殖器-髕骨綜合癥 | |
巨結(jié)腸伴發(fā)小頭畸形 | 臍疝伴咽喉發(fā)育不良,學(xué)習(xí)困難,顏面畸形和脊椎側(cè)凸,咽喉發(fā)育不良伴臍疝,軟腭心面綜合征,Shprintzen-Goldberg綜合征, Shprintzen-Goldberg syndrome |
Freeman-Sheldon綜合征 | 弗里曼-謝爾登綜合征, 吹笛面容綜合征 |
大量滲出性視網(wǎng)膜炎,科茨病 | 外層滲出性視網(wǎng)膜病變 |
尖頭多指并指畸形第2型 | |
先天性雙側(cè)輸精管缺失 | |
Bencze綜合征 | |
Bartsocas-Papas綜合征 | |
Abruzzo-Erickson綜合征 | |
Adams-Oliver綜合征 | 肢頭皮和顱骨缺失缺陷、先天性頭皮缺損伴肢遠(yuǎn)側(cè)截?cái)嗷?/td> |
ACMICD | |
肢端骨質(zhì)溶解主導(dǎo)型 | 肢端溶骨癥,Hajdu-Cheney syndrome |
無脾綜合征 | Ivemark綜合征,無脾伴先天性心臟病綜合征,脾臟發(fā)育不全綜合征,先天性脾缺如伴房室和內(nèi)臟轉(zhuǎn)位綜合征 |
屈曲指-腭裂-畸形足綜合征 | 家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低癥 |
弗雷澤綜合征 | Fraser氏綜合癥,F(xiàn)raser氏癥 |
杜恩眼球后退綜合征 | Duane′s眼球后退綜合征, Duane綜合征, Stilling-Turk-Duane Syndrome |
侏儒癥,Amsterdam型 | 阿姆斯特丹綜合癥; Amsterdam綜合征; Brachmann-de Lange綜合征; Cornelia de LangeⅠ綜合征, 徳朗熱綜合征; Cornelia de Lange 氏綜合癥; Bushy Syndrome, Amsterdam dwarfism |
先天性肝內(nèi)膽管囊狀擴(kuò)張癥 | 卡洛里病, 先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張癥 |
Alport綜合征-智力障礙-面中部發(fā)育不全-橢圓形紅細(xì)胞性貧血綜合征 | 遺傳性腎炎,眼-耳-腎綜合征,家族性腎炎,家族性出血性腎炎-智力殘疾-面中部發(fā)育不全-橢圓形紅細(xì)胞增多綜合征 |
Shprintzen綜合癥 | Velocardiofacial syndrome, 斯普林澤綜合征, 軟腭-心-面綜合征 |
Cayler心面綜合征 | |
錐干面容異常綜合征 | 圓錐形異常面容綜合癥, 先天性面容異常綜合征 |
雙歧懸雍垂 | |
裂帆 | |
家族性腦穿通畸形 | |
特發(fā)性性脊髓空洞癥 | |
白細(xì)胞粘附缺陷,3型 | |
Ehlers-Danlos綜合征,7B型 | EDS-7B |
Ehlers-Danlos綜合征,7A型 | EDS-7A |
三葉草骷髏窒息性胸廓發(fā)育不良綜合癥 | 分葉狀顱-窒息性胸廓發(fā)育不良 |
分皮質(zhì)異位結(jié)節(jié) | |
室管膜下異位結(jié)節(jié) | |
彼得斯異常白內(nèi)障綜合征 | |
腭裂硬腭 | |
雙側(cè)額頂葉多小腦回 | |
單側(cè)半球多小腦回 | |
主動(dòng)脈瓣發(fā)育不良 | |
家族性低尿鈣高鈣血癥,3型 | |
家族性低尿鈣高血鈣癥,2型 | 家族性低鈣高血鈣癥2型 |
肺動(dòng)脈瓣發(fā)育不全-法樂氏四聯(lián)癥-動(dòng)脈導(dǎo)管缺陷綜合征 | 肺動(dòng)脈瓣發(fā)育不全-法洛氏四聯(lián)癥-動(dòng)脈導(dǎo)管缺陷綜合征 |
普拉德-威利綜合征,由15號染色體母系單親二體導(dǎo)致 | |
天使綜合征,由于母系15q11q13缺失 | |
天使綜合征,由于15號染色體母系單親二體 | |
主動(dòng)脈下管狀狹窄 | |
肺動(dòng)脈瓣狹窄 | |
離散型固定膜性主動(dòng)脈瓣下狹窄 | |
離散型纖維肌性主動(dòng)脈瓣下狹窄 | |
肺動(dòng)脈瓣發(fā)育不全-室間隔缺損-持續(xù)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉癥 | |
右心室雙出口合并肺動(dòng)脈下室間隔缺損 | |
右室雙出口合并肺下室間隔缺損 | |
右心室雙出口合并主動(dòng)脈瓣下室間隔缺損或雙室間隔缺損合并肺動(dòng)脈狹窄 | |
大血管轉(zhuǎn)位伴發(fā)縮窄 |