【佳學基因檢測】瑞氏綜合征怎么治？需要基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

瑞氏綜合征的英文名稱是Reye Syndrome, 有時會誤寫為瑞氏綜合癥、瑞士綜合征。該病以疾病的的臨床表征命名，也被稱為腦病合并脂肪變性（encephalopathy with fatty degeneration of the viscera）。這個病往往比較兇險，是因多臟器脂肪浸潤所引起的以腦水腫和肝功能障礙為表現(xiàn)的一組癥候群。佳學基因對多種病例進行研究，總結其臨床特點為：類似病毒感染后出現(xiàn)腦病的癥狀（意識障礙、驚厥），肝功能異常及代謝紊亂。多發(fā)生于6個月至4歲的嬰幼兒和兒童，亦可見于任何年齡段。因此，容易出現(xiàn)誤診和錯診。

瑞氏綜合征臨床病征出現(xiàn)的原因

可以導致病瑞氏綜合征類似征狀出現(xiàn)的原因有很多種，需要一一排查：

1）感染：多數(shù)患兒病前1-7天常有病毒感染的表現(xiàn)，如呼吸道感染、消化道感染，也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分細菌感染后也可出現(xiàn)Reye綜合征如化膿性腦膜炎，細菌性痢疾等。但是目前尚無證據(jù)證明本病是由于直接感染所致。

2）藥物：大量臨床報道發(fā)現(xiàn)患兒病毒感染時服用水楊酸鹽(阿司匹林)，發(fā)生本病的可能性大。鑒于此英、美等國家減少或停止兒童應用水楊酸制劑的應用。2000年Casteels-Van Daele M等報道美國密歇根州Reye綜合征的發(fā)病率隨阿司匹林的應用減少而下降。研究發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕性關節(jié)炎等長期應用阿司匹林的患兒易患Reye綜合征，減少使用后發(fā)生率明顯下降。以上研究均提示阿司匹林與此病相關，但是目前尚不明確阿司匹林與Reye的關系。此外，其他藥物的應用也可引起與Reye綜合征相同的癥狀如抗癲癇藥物丙戊酸鈉。

3）毒素：黃曲霉素、有機農藥等中毒者可出現(xiàn)與Reye綜合征相同的臨床表型。

4）遺傳代謝：部分患兒存在基因突變，有的有家族史，有的沒有家族史。有效揭示瑞氏綜合征的發(fā)生是否是由基因突變引起的，需要做致病基因鑒定基因解碼。基因檢測可以檢測在其他人身上發(fā)現(xiàn)的，列入數(shù)據(jù)庫的突變位點。檢測的正確性與檢測、測序的位點數(shù)量及分析水平直接相關。

瑞氏綜合征的對癥治療

1、糾正代謝紊亂，維持水電解質及酸堿平衡：

1）低血糖要積極糾正，當血糖稍高于正常水平時，可給予胰島素以減少游離脂肪酸。

2）維持電解質正常，注意防止地血鈣。

3）維持酸堿平衡，糾正代謝性酸中毒及呼吸性堿中毒。

2、控制腦水腫、降低顱內壓：

1）20%甘露醇每次2.5—5ml/kg靜注，每4—6小時一次。速尿和地塞米松可同時應用。

2）監(jiān)測血氣：防止低氧血癥和高碳酸血癥，避免加重腦水腫。

3）維持正常血壓：高效腦內灌注壓在50mmHg以上。腦灌注壓=平均動脈壓—顱內壓，如果腦灌注壓過低，則引起腦缺氧，加重腦水腫。腦水腫時須限制液體入量，但要檢測血壓，以免出現(xiàn)低血容量性低血壓加重腦水腫。

3、降低血氨、保肝治療。

4、防治出血可給予維生素K有助于凝血酶原的合成，也可輸注凝血因子或新鮮血漿等。

5、Reye綜合征的病情重、進展快，不同的患者可能會出現(xiàn)不同臟器受損。應及時針對患者具體的情況給予必要的對癥和支持治療。

瑞氏綜合征的預后

Reye綜合征病死率10%—40%，存活者中可遺留智力障礙、癲癇、癱瘓及行為異常等后遺癥。Reye綜合征的預后與以下因素有關：發(fā)病年齡、病情輕重、進展速度以及治療早晚。早期昏迷、去大腦強直、反復驚厥、血氨在176umol/L以上、高血鉀及空腹血糖在2．2mmol/L以下者，預后不良。預后效果還與發(fā)病原因密切相關。瑞氏綜合征致病基因鑒定基因解碼是找到該癥發(fā)病的基因原因的有效方法。

瑞氏綜合征的預防

雖然導致Reye綜合征的原因很多，但研究表明阿司匹林或含阿司匹林的藥物會引發(fā)這種病癥。目前能做到的最好的預防方法是不要給孩子服用阿司匹林。另外接種流感疫苗和水痘疫苗防止流感和水痘病毒感染以減少Reye綜合征的發(fā)生。在孕前、婚前做孕前基因解碼可以有效的預防因為基因組合引起的瑞氏綜合征。基因解碼的好處還可以在疾病發(fā)生之前知道發(fā)病的原因，預先正確防治方案。治療會更為有效，能夠將毒性反應降到最低。

瑞氏綜合征基因解碼案例分享

爸爸給了智彬第二次生命

5歲的智彬活潑可愛，幼兒園中班，能吃能玩，要不是她肚子上的疤痕，大家都不知道她曾經歷過嚴重疾病。 智彬2歲時，有一天莫名其妙多次嘔吐，醫(yī)生考慮可能是胃腸炎，但是根據(jù)胃腸炎進行治療，治療法效果差。智彬精神越來越不好，拒食，嗜睡，抽搐，疑似“病毒性腦炎”，急診入院。但是，智彬的腦脊液檢查并未發(fā)現(xiàn)異常，不支持“病毒性腦炎”。血液檢測揭示智彬血氨顯著增高，較正常值升高4倍，肝功能損害，肝臟明顯增大，這一系列問題引起了特別注意。神經遺傳專家會診，考慮瑞氏綜合征，智彬很可能患尿素循環(huán)障礙，建議盡快給智彬查血液及尿液代謝分析等檢查。同時，將一管紫色蓋的抗凝靜脈血送檢佳學基因，做致病基因鑒定基因解碼分析。智彬的血液代謝分析顯示谷氨酸增高，瓜氨酸、精氨酸降低，尿乳清酸正常。經過精氨酸及降氨藥物等積極治療，欣欣好轉出院。致病基因鑒定基因解碼證實智彬CPS1基因復合雜合突變，確診為氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥。出院后智彬堅持低蛋白飲食及降氨、護肝等治療，但血氨不穩(wěn)定，多次犯病，智彬一家經歷了很多痛苦。 在全家和醫(yī)生們的努力下，智彬終于迎來了春天，在欣欣3歲半時，爸爸捐肝給欣欣做了肝移植，智彬終于得到了治好，逐漸回歸正常生活。 尿素循環(huán)障礙是由于基因突變導致肝臟尿素循環(huán)中的酶缺陷，引起高血氨、肝功能損害、急性或慢性腦病，常因高蛋白飲食、感染、疲勞、飲酒、某些藥物等誘發(fā)發(fā)病，導致死亡或殘障。通過飲食、降氨藥物治療，一些患者病情得到控制，對嚴重患者肝移植是最有效的辦法。 

佳學基因正在全力研究基因矯正技術

智彬的瑞氏綜合征征狀是由基因突變引起的基因病。這種病可以遺傳，也難以治療?；虿〉挠行е委煼桨甘腔虺C正。但是這是一種全新的治療方法。即使技術是成熟的，也還需要醫(yī)療臨管機構的承認，也需要臨床醫(yī)生的接受和使用。但是佳學基因，堅持以基因解碼為基礎，以矯正為工具，爭取早日實現(xiàn)這一類疾病的有效治療。

通過科學的生育方法，智彬可以有一個健康的弟弟和妹妹

盡管智冰的瑞氏綜合征的致病基因來自于好的父母，但是佳學基因根據(jù)致病基因的分析結果，給出了智彬父母正確的生育二胎的方法。智彬可以有一個健康的弟弟或者是妹妹。

• 上一篇：【佳學基因檢測與治療】R自閉癥改善因子的臨床治療效果
• 下一篇：【佳學基因檢測】為什么表現(xiàn)為瑞氏綜合征癥狀需要做致病基因鑒定基因解碼？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印