【佳學基因檢測】基因解碼指導下的基因檢測有效治療自閉癥的案例分享

遺傳病、罕見病基因檢測導讀

孤獨癥譜系障礙（ASD）常常稱為自閉癥。這是一大類神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。其特征是社會交往明顯受損，溝通受損，行為、興趣和活動模式受限/重復。除了該障礙的核心癥狀引起的生活異常外，攻擊性等其他與自閉癥有關的適應不良行為也會進一步破壞人的生理功能，降低生活質量。由于大多數(shù)自閉癥患者成年后大部分時間都會受自閉癥、孤獨癥的影響，迫切需要對成人的這些適應不良行為進行有效治療，以盡量減少不良后果。如果自閉癥患者發(fā)生了攻擊行為，還會對他人造成傷害。也會阻礙自閉癥患者公平獲得教育、就業(yè)或住房機會，有的甚至會造成刑事后果。

自閉癥發(fā)病原因各不相同，需用基因解碼才能找到病因

自閉癥是一種由遺傳和非遺傳因素引起的多因素疾病。大量證據(jù)表明，基因因素是導致自閉癥發(fā)生的重要原因。自閉癥家庭中出生的兄弟姐妹患自閉癥的風險要高出35-40%，并且目前的發(fā)病率從1970年代的0.05%上升了約1%。此外，遺傳學研究表明，如果與突觸形成密切相關的神經(jīng)元和與軸突結構形成的基因發(fā)生突變，可單獨導致自閉癥的發(fā)生。與神經(jīng)活動相關的多個基因的微小作用累加起來，以及表觀遺傳因素和特定的環(huán)境因素也可誘導自閉癥的發(fā)生。因此，采用自閉癥致病基因鑒定基因解碼技術可以區(qū)分單基因突變引起自閉癥、多基因相互作用及表觀遺傳學引起的自閉癥以及由環(huán)境因素引起的自閉癥。復雜情況下，有的患者是多種因素的共同作用引起的。在基因解碼策略指導下的一行由同卵雙胞胎進行的臨床研究中，據(jù)評估，由于遺傳變異，患自閉癥的風險為35–40%，其余60%是由產前、圍產期和產后環(huán)境因素造成的。因此，與自閉癥相關的環(huán)境因素包括產前和圍產期并發(fā)癥、出生和新生兒并發(fā)癥、病毒感染、自身免疫性疾病，以及接觸致畸劑和母體抗驚厥藥物，如丙戊酸鈉（VPA）。因此，正確了解基因因素、遺傳因素和環(huán)境因素在自閉癥患者中的作用，有助于優(yōu)化治療策略。一般來說，基因因素引起的自閉癥，如果明確了致病基因，則有可能找到針對該致病基因的藥物，這樣效果會更好。本文將分享這樣一個案例。如果是環(huán)境因素、藥物暫時性作用引起的自閉癥通過家庭或者是FANS教學法等干預方案會有更好的效果

自閉癥的基因解碼診斷

基因解碼在對自閉癥患者進行的基因解碼分析中，發(fā)現(xiàn)有一類患者是由一個與和遺傳物質的高級結構相關的基因發(fā)生突變引起的。佳學基因將由這一個分子的突變引起的自閉癥稱之R自閉癥或者是R綜合征。與自閉癥類似的是，這類疾病是一種破壞性的神經(jīng)發(fā)育障礙?；颊弑憩F(xiàn)為獲得性技能、運動和語言障礙、心肺功能不全、小頭畸形和手部動作刻板動作。具有自閉癥的一個或多個核心臨床表片。在沒有進行基因解碼的情況下，這類患者會被統(tǒng)一稱自閉癥或者是青羊大道癥。佳學基因明確了這一類患者的共同特點是一個特定的基因突變。這個基因參與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，特別是突觸和回路的成熟。因此，促進大腦發(fā)育和突觸功能的藥物是改善R綜合癥這一類自閉癥的良好候選藥物。佳學基因據(jù)此選擇了R自閉癥改善因子作就連其特異性治療藥物。R自閉癥改善因子及其活性肽可以穿過血腦屏障，因此是治療R自閉癥的理想方法。通過臨床前研究表明：R自閉癥改善因子和R自閉癥改善因子治療都能顯著改善該病小鼠模型的R自閉癥癥狀。早期研究表明，通過兩個周期的R自閉癥改善因子治療表明，R自閉癥改善因子在R自閉癥病人身上是安全的，具有良好的耐受性。在每個周期前后，研究人員監(jiān)測臨床和血液參數(shù)、自主神經(jīng)功能、社交和認知能力，研究發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)R自閉癥改善因子每次耐受性良好，不會引起任何副作用，也不會干擾患者正在接受的其他治療。研究表明，在每個周期后，患者的認知、社交和自主能力都有了適度的改善，但這兩個周期之間的益處并沒有保留下來，這說明，R自閉癥改善因子的治療應該終生進行。研究發(fā)現(xiàn)反復進行R自閉癥改善因子治療對于R型自閉癥患者是安全的，耐受性良好。

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