【佳學(xué)基因檢測(cè)】C樣綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

C樣綜合征是英文C-like syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止C樣綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C樣綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

C綜合征，也稱為Opitz trigonocephaly綜合征，是一種畸形綜合征，其特征為三角頭畸形，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，張力減退，可變的心臟缺陷，多余的皮膚和變態(tài)的面部特征，包括上瞼下裂，內(nèi)側(cè)褶皺，凹陷的鼻梁和低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵（Kaname等人，2007年總結(jié)）.C綜合征表現(xiàn)出與Bohring-Opitz綜合征或C樣綜合征（605039）的表型重疊，這是一種比C綜合征更嚴(yán)重的特征，由染色體20q11上ASXL1基因雜合突變（612990）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;腭裂;附件口腔系帶;薄朱紅色邊框; Trigonocephaly;長(zhǎng)中人;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;前哨的;短脖子;上瞼裂; Pectus excavatum;單橫掌手褶皺;指畸形;手多指。該病臨床表征有：隱睪；腭裂；附加口腔系帶；薄嘴唇；三角頭畸形；長(zhǎng)人中；低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻孔前翻；短頸；瞼裂上斜；漏斗胸；斷掌；并指（趾）畸形；多指癥。

佳學(xué)基因C-like syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

C-like syndrome致病鑒定基因解碼

C-like syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

C樣綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，C樣綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:211750。

C樣綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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