【佳學(xué)基因檢測(cè)】做CHD2肌陣攣性腦病基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

CHD2肌陣攣性腦病是英文CHD2 myoclonic encephalopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做CHARGE acronym (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness) ；CHARGE association ；Hall-Hittner syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止CHD2肌陣攣性腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CHD2肌陣攣性腦病基因解碼、基因檢測(cè)？

CHARGE綜合征是影響許多如后鼻孔閉鎖的疾?。泳彽纳L和發(fā)育，生殖器異常和耳畸形?；蔚哪Ｊ诫S著患有這種疾病的個(gè)體而變化，并且嬰兒常常具有多種危及生命的系統(tǒng)性疾病。 CHARGE綜合征的診斷是基于主要和次要特征的組合。CHARGE綜合征的主要特征比該次要特征更特異于該疾病。許多具有CHARGE綜合征的個(gè)體在眼睛的結(jié)構(gòu)之一中有孔（缺損），在早期發(fā)育期間形成。根據(jù)大小和位置，腫瘤可以存在于一只或兩只眼睛中并且可以影響人的視力。有些人也有小眼睛（小眼畸形）。一個(gè)或兩個(gè)鼻通道可以變窄（后鼻孔狹窄）或有效阻塞（后鼻孔閉鎖）?；加蠧HARGE綜合征的個(gè)體經(jīng)常具有顱神經(jīng)異常。顱神經(jīng)直接從大腦出現(xiàn)并延伸到頭部和頸部的各個(gè)區(qū)域，控制肌肉運(yùn)動(dòng)和傳遞感覺信息。某些顱神經(jīng)的異常功能可引起吞咽問題，面部麻痹，減少（低嗅）或有效缺失氣味感（嗅覺缺失癥），以及輕度至嚴(yán)重的聽力損失?；加蠧HARGE綜合征的患者通常還具有中耳和內(nèi)耳異常和異常形狀的耳。CHARGE綜合征的次要特征不是該疾病特有的;它們經(jīng)常存在于沒有CHARGE綜合征的人中。次要特征包括心臟缺陷，在嬰兒晚期開始的緩慢生長，發(fā)育延遲，以及在嘴部（腭裂）中或不具有開口的唇中有開口（唇裂）。個(gè)體經(jīng)常具有低促性腺激素性性腺機(jī)能減退，影響指導(dǎo)性發(fā)育的激素的產(chǎn)生。男性常常出生于異常小的陰莖（小陰莖畸形）和隱睪癥（隱睪）。在CHARGE綜合征的女性中，外生殖器異常更少見。青春期可能不有效或延遲發(fā)育。個(gè)體可能患有氣管食管瘺，是食管和氣管之間的異常連接（瘺管）?；加蠧HARGE綜合征的患者還具有獨(dú)特的面部特征，包括方形面部和面部右側(cè)和左側(cè)之間的外觀差異（面部不對(duì)稱）。受累者具有廣泛的認(rèn)知功能，從正常智力到自主學(xué)習(xí)，沒有言語和溝通不暢障礙。

佳學(xué)基因CHD2 myoclonic encephalopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CHARGE綜合征患病率約為1/8,500至1/10,000。

CHD2 myoclonic encephalopathy致病鑒定基因解碼

一半以上CHARGE綜合征病例由CHD7基因突變導(dǎo)致。 CHD7基因編碼的蛋白質(zhì)可能通過染色質(zhì)重塑過程調(diào)節(jié)基因活性（表達(dá)）。染色質(zhì)是DNA和包裝DNA的蛋白質(zhì)組成的復(fù)合物。染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)可以改變（重塑）以改變DNA被包裝的緊密程度。染色質(zhì)重塑是在發(fā)育過程中調(diào)節(jié)基因表達(dá)的一種方式。當(dāng)DNA緊密包裝時(shí)，基因表達(dá)低于DNA松散包裝時(shí)。CHD7基因中的大量突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常短的、非功能性CHD7蛋白，這可能破壞染色質(zhì)重塑和基因表達(dá)的調(diào)節(jié)。胚胎發(fā)育期間基因表達(dá)的變化可能導(dǎo)致CHARGE綜合征的體征和癥狀。約三分之一的C

CHD2 myoclonic encephalopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

CHARGE綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。大多數(shù)病例來自CHD7基因中的新突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。在極少數(shù)病例中，受累者從受影響的父母繼承突變。

CHD2肌陣攣性腦病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CHD2肌陣攣性腦病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:214800 ；hpo_id:HP:0000008 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/charge/。

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