【佳學(xué)基因檢測】非腎病性胱氨酸眼病基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
非腎病性胱氨酸眼病是英文Cystinosis, ocular nonnephropathic的中文翻譯。這一疾病又叫做CF
;cystic fibrosis of pancreas
;fibrocystic disease of pancreas
;mucoviscidosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止非腎病性胱氨酸眼病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常
;肺-呼吸病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非腎病性胱氨酸眼病基因解碼、基因檢測?
囊性纖維化是一種遺傳性疾病,其特點是形成厚的,粘稠的液體,破壞人體許多器官。囊性纖維化最常見的癥狀和體征包括漸進(jìn)性呼吸系統(tǒng)損傷和慢性消化系統(tǒng)問題。其嚴(yán)重程度因人而異。 粘液是潤滑和保護(hù)呼吸道,消化系統(tǒng),生殖系統(tǒng),和其他器官和組織的潤滑劑。囊性纖維化患者產(chǎn)生異常厚和粘稠的粘液。這種異常的黏液會堵塞呼吸道,導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸問題和肺部細(xì)菌感染。這些感染引起慢性咳嗽,喘息,和炎癥。隨時間的推移,粘液的積聚和感染導(dǎo)致有效性的肺損害,包括肺部纖維化和囊腫。 大多數(shù)囊性纖維化患者存在消化問題。一些患嬰有胎糞性腸梗阻,即出生后不久發(fā)生的腸道堵塞。其他消化問題源于胰腺中粘液的堆積。胰腺產(chǎn)生有助于控制血糖水平的胰島素,合成助消化酶。在囊性纖維化患者中,粘液堵塞胰腺的導(dǎo)管,降低胰島素的產(chǎn)生,阻礙助消化的消化酶到達(dá)腸道。消化問題可能導(dǎo)致腹瀉,營養(yǎng)不良,生長不良,體重減輕等。在青春期或成年期,胰島素缺乏可能引起糖尿病,稱為囊性纖維化相關(guān)型糖尿病(CFRDM)。 囊性纖維化曾被認(rèn)為是一種致命的兒童病。隨著治療水平和方法的改善,很多患有囊性纖維化的病童可活到成年。成人患者存在呼吸,消化和生殖系統(tǒng)問題。大多數(shù)男性患者先天缺少雙側(cè)輸精管(CBAVD),輸精管被粘液堵塞,發(fā)育異常。CBAVD男子除非接受生育治療,否則不育。患有囊性纖維化的女性有可能在懷孕期間出現(xiàn)并發(fā)癥。
佳學(xué)基因Cystinosis, ocular nonnephropathic基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
囊性纖維化是美國白種人中的常見遺傳性病。在白色人種的新生兒中患病率為2,500至3,500分之一。囊性纖維化在其他族群中較少見,非裔美國人中患病率為1/17,000,在亞裔美國人中患病率為1/31,000。
Cystinosis, ocular nonnephropathic致病鑒定基因解碼
CFTR基因突變導(dǎo)致囊性纖維化。 CFTR基因編碼了氯離子通道。氯化鈉是一種在汗液中發(fā)現(xiàn)的普通鹽,氯化物在細(xì)胞中也有重要的功能;氯離子的流動有助于控制組織中水的移動,這對于生產(chǎn)稀薄的、自由流動的粘液是必需的。CFTR基因突變破壞了氯離子通道的功能,阻止它們調(diào)節(jié)氯離子和水穿過細(xì)胞膜。結(jié)果,排肺,胰腺和其他器官的上皮細(xì)胞產(chǎn)生非常厚且粘稠的粘液。這種粘液堵塞氣道和各種管道,引起囊性纖維化的特征性體征和癥狀。其他遺傳和環(huán)境因素可能影響病癥的嚴(yán)重性。例如,CFTR以外的基因突變可能有助于解釋為什么一些囊性纖維化患者
Cystinosis, ocular nonnephropathic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
非腎病性胱氨酸眼病的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,非腎病性胱氨酸眼病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:219700
;hpo_id:HP:0000007。
非腎病性胱氨酸眼病基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。
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