【佳學(xué)基因檢測】奈梅亨破損綜合征樣疾病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

奈梅亨破損綜合征樣疾病是英文Nijmegen breakage syndrome-like disorder的中文翻譯。這一疾病又叫做ataxia-telangiectasia variant 1；Berlin breakage syndrome；microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency；Seemanova syndrome;NBS-like disorder, RAD50 Deficiency, Microcephaly and Spontaneous Chromosome Instability Without Immunodeficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止奈梅亨破損綜合征樣疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做奈梅亨破損綜合征樣疾病基因解碼、基因檢測？

Nijmegen破壞綜合征是一種特征為身材矮小，頭部異常小（微頭），特征性面部特征，反復(fù)性呼吸道感染，癌癥風(fēng)險增加，智力殘疾和其他健康問題的病癥?；加羞@種病癥的人在嬰兒期和幼兒期通常生長緩慢。在這段緩慢增長的時期之后，受影響的個體以正常的速度生長，但仍然比同齡人更短。小頭癥在大多數(shù)受影響的個體中從出生開始是明顯的。頭部不以與身體其余部分相同的速率生長，因此看起來頭部隨著身體生長（漸進(jìn)性小頭癥）變得越來越小。具有Nijmegen破壞綜合征的個體具有獨(dú)特的面部特征，包括傾斜的前額，突出的鼻子，大耳朵，小頜，以及指向上方的眼角（向上的瞼裂）。這些面部特征通常在3歲時變得明顯。具有Nijmegen破壞綜合征的人具有失調(diào)的免疫系統(tǒng)（免疫缺陷），具有稱為免疫球蛋白G（IgG）和免疫球蛋白A（IgA）的異常低水平的免疫系統(tǒng)蛋白。受影響的個體還具有稱為T細(xì)胞的免疫系統(tǒng)細(xì)胞的短缺。免疫系統(tǒng)異常增加對反復(fù)性感染（例如支氣管炎，肺炎，鼻竇炎和影響上呼吸道和肺的其它感染）的易感性。具有Nijmegen破壞綜合征的個體具有增加的發(fā)展癌癥的風(fēng)險，最常見的是稱為非霍奇金淋巴瘤的免疫系統(tǒng)細(xì)胞的癌癥。約一半的具有Nijmegen破壞綜合征的個體發(fā)生非霍奇金淋巴瘤，通常在15歲之前。在具有Nijmegen破壞綜合征的人中見到的其他癌癥包括腦腫瘤，例如成神經(jīng)管細(xì)胞瘤和神經(jīng)膠質(zhì)瘤，以及稱為橫紋肌肉瘤的肌肉組織癌。 Nijmegen破壞綜合征的人有50%可能比沒有這種病癥的人更容易發(fā)生癌癥。在大多數(shù)具有這種病癥的人中，智力發(fā)育在生命的第一年或兩年是正常的，然后發(fā)育會延遲。技能隨時間下降，大多數(shù)受影響的兒童和成人患有輕度至中度智力障礙。大部分受影響的婦女具有卵巢早衰，并且在16歲（原發(fā)性閉經(jīng)）或月經(jīng)期間不開始月經(jīng)。大多數(shù)具有Nijmegen破壞綜合征的婦女不能有生物學(xué)的兒童（不育）。

佳學(xué)基因Nijmegen breakage syndrome-like disorder基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Nijmegen破壞綜合征的確切流行是未知的。這種情況估計(jì)會影響全世界100,000名新生兒中的一名，但被認(rèn)為是東歐斯拉夫人口中最常見的。

Nijmegen breakage syndrome-like disorder致病鑒定基因解碼

NBN基因中的突變導(dǎo)致Nijmegen破壞綜合征。 NBN基因編碼了稱為纖維蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)涉及幾個關(guān)鍵的細(xì)胞功能，包括損壞的DNA的修復(fù)。 Nibrin與兩個其他蛋白質(zhì)作為較大蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分相互作用。這種蛋白質(zhì)復(fù)合物修復(fù)DNA的斷裂鏈。 DNA可能會被諸如有毒化學(xué)物質(zhì)或輻射等物質(zhì)損壞。 DNA鏈中的斷裂也在染色體交換遺傳物質(zhì)以準(zhǔn)備細(xì)胞分裂時天然發(fā)生。修復(fù)DNA防止細(xì)胞積累的遺傳損傷，這些遺傳損傷可以導(dǎo)致細(xì)胞死亡或不可控地分裂。纖維蛋白和與其相互作用的蛋白質(zhì)通過其修復(fù)受損DNA和調(diào)節(jié)細(xì)胞分裂

Nijmegen breakage syndrome-like disorder基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Nijmegen breakage syndrome-like disorder的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，奈梅亨破損綜合征樣疾病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:251260 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nijmegen/；ICD編碼是

奈梅亨破損綜合征樣疾病基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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