【佳學基因檢測】非綜合征副神經節(jié)瘤基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

非綜合征副神經節(jié)瘤是英文nonsyndromic paraganglioma的中文翻譯。這一疾病又叫做holoprosencephaly sequence isolated holoprosencephaly isolated HPE non-syndromic, non-chromosomal holoprosencephaly non-syndromic, non-chromosomal HPE nonsyndromic HPE;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止非綜合征副神經節(jié)瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做非綜合征副神經節(jié)瘤基因解碼、基因檢測？

非綜合征性前腦無裂畸形是大腦發(fā)育異常的一種，可影響頭部和面部。正常情況下，大腦在早期發(fā)育過程中分裂為兩半（半球）。當大腦不能適當?shù)胤譃樽笥野肭驎r，即發(fā)生前腦無裂畸形。這種情況被稱為非綜合征型，從而與由遺傳綜合征、染色體異常、或導致出生缺陷（致畸）物質造成的其他類型的前腦無裂畸形相區(qū)分。即使在同一個家庭，非綜合征性前腦無裂畸形的嚴重程度受個體差異的影響很大。 根據大腦分離的程度，非綜合征前腦無裂畸形可以分成四種類型。由重到輕，該病可分為無腦葉、半腦葉、腦葉和中間兩半球間的變異（MIHV）。非綜合征性前腦無裂畸形的最嚴重的形式為大腦有效不分離。這些受影響的患者僅有一只中心眼（獨眼畸形）和位于眼睛上方的管狀鼻（象鼻）。大多數(shù)患有嚴重非綜合征性前腦無裂畸形的嬰兒在出生前或出生后不久死亡。在較不嚴重的情況下，大腦部分分離而眼睛通?？康暮芙ㄑ劬噙^窄）。這些受影響的個體的預期壽命取決于癥狀的嚴重程度。 盡管大腦中的液體積聚（腦積水）可導致頭部變大（大頭畸形），非綜合征性前腦無裂畸形患者往往頭部較?。ㄐ☆^畸形）。其他功能還包括腭裂（伴或不伴有兔唇）、僅有一個而非兩個中央門牙（一個上頜中切牙）和扁平鼻梁。眼球可能異常地?。ㄐ⊙刍危┗蛉笔Вo眼畸形）。 某些非綜合征性前腦無裂畸形患者具有鮮明的面部特征，包括頭部太陽穴部位縮小、外眼角上斜（瞼裂上斜）、大耳朵、鼻孔上翹的短鼻和寬且深的人中（鼻子和嘴之間的區(qū)域）。通常情況下，面部特征的嚴重程度直接與大腦異常的嚴重程度相關。然而，五官受累輕微的個體也可發(fā)生嚴重的大腦異常。有些患者沒有明顯的結構性腦部異常，僅存在一些與該病癥相關的面部特征，稱為隱性前腦無裂畸形，也是紊亂的一種形式，通常在一個嚴重患病的家庭成員出生后才被識別。 大多數(shù)非綜合征性前腦無裂畸形患者有發(fā)育遲緩和智力障礙。受影響的個體可頻繁發(fā)生垂體功能障礙，該腺體位于大腦底部，能夠產生多種激素。垂體功能障礙導致這些激素部分或有效缺乏，從而引起多種疾病。非綜合征前腦無裂畸形和垂體功能障礙患者最常發(fā)生的是尿崩癥，這是一種擾亂液體攝入量和尿排泄量之間平衡的疾病。腦其它區(qū)域的功能障礙可引起癲癇發(fā)作，喂養(yǎng)困難，體溫、心率和呼吸調節(jié)障礙。如果大腦處理氣味的區(qū)域發(fā)育不全或缺失，嗅覺可能會減弱（嗅覺減退）或有效缺失（失嗅）。

佳學基因nonsyndromic paraganglioma基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

非綜合征型前腦無裂畸形占所有無腦病例的約25％至50％，新生兒患病率估計為1/10,000。

nonsyndromic paraganglioma致病鑒定基因解碼

已發(fā)現(xiàn)11個基因中的突變引起非綜合征性前腦無裂畸形。這些基因編碼了對正常胚胎發(fā)育，特別是用于確定腦和面部形狀重要的蛋白質。大約25％的非綜合征性前腦無裂畸形患者在這四種基因之一中具有突變：SHH，ZIC2，SIX3或TGIF1。在與非綜合征性前腦無裂畸形相關的其他基因中的突變僅在小部分病例中發(fā)現(xiàn)。許多具有這種病癥的個體沒有確定的基因突變。在這些個體中疾病的原因是未知的。在懷孕的第三至第四周期間，大腦通常分為右半球和左半球。為了建立分離兩個大腦半球的線（中線），許多基因的活性必須嚴格調節(jié)和協(xié)調。這些基因提供

nonsyndromic paraganglioma基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

非綜合征性前腦無裂畸形以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中一個拷貝的基因的改變通常足以引起疾病。然而，不是具有基因突變的人都會出現(xiàn)該病癥的體征和癥狀。在一些病例中，受累者從一個親本遺傳突變，該父母可能具有或不具有該病癥的輕度特征。其他病例來自新的基因突變，發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

非綜合征副神經節(jié)瘤的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非綜合征副神經節(jié)瘤的數(shù)據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

非綜合征副神經節(jié)瘤基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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