【佳學(xué)基因檢測】做努南綜合癥7型基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
努南綜合癥7型是英文Noonan syndrome 7的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止努南綜合癥7型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做努南綜合癥7型基因解碼、基因檢測?
努南綜合癥(Noonan syndrome,NS)是一種相對普遍的先天性遺傳疾病,估計發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan(努南)綜合征的一種類型,努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形(特征如:眼距過寬,眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜,招風(fēng)耳、雙耳位置低)以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括:短頸、頸蹼,耳聾,運(yùn)動延遲,不同患者間的智力缺陷程度差異較大,多種骨骼缺陷,隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個體有患青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的風(fēng)險——該病為骨髓增生性疾病,以骨髓單核細(xì)胞過度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有:耳輪增厚;嬰兒期喂養(yǎng)困難;前額突出。
佳學(xué)基因Noonan syndrome 7基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Noonan syndrome 7致病鑒定基因解碼
Noonan syndrome 7基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
努南綜合癥7型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,努南綜合癥7型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613706。
做努南綜合癥7型基因解碼、基因檢測方便嗎?
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