【佳學(xué)基因檢測(cè)】乳酸脫氫酶缺陷基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

乳酸脫氫酶缺陷是英文lactate dehydrogenase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of lactate dehydrogenase；lactate dehydrogenase subunit deficiencies；LDH deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止乳糖不耐癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做乳酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

乳酸脫氫酶缺乏癥是影響機(jī)體如何在細(xì)胞中（主要是肌細(xì)胞）分解糖類(lèi)作為能量使用的一種病癥。 該病分為兩種類(lèi)型：乳酸脫氫酶A缺乏癥（有時(shí)稱(chēng)為糖原貯積?、┖腿樗崦摎涿窧缺乏癥。 乳酸脫氫酶A缺乏癥患者在運(yùn)動(dòng)中可出現(xiàn)乏力、肌肉酸痛和痙攣（運(yùn)動(dòng)不耐受）。對(duì)于某些乳酸脫氫酶A缺乏癥患者，高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)或其他劇烈運(yùn)動(dòng)可導(dǎo)致肌肉組織分解（橫紋肌溶解癥）。肌肉組織的破壞會(huì)釋放一種蛋白，叫做肌紅蛋白，該蛋白經(jīng)由腎臟處理并通過(guò)尿液排出（肌紅蛋白尿）。肌紅蛋白使尿液呈紅色或褐色。該蛋白也能損害腎臟，在某些情況下，可導(dǎo)致危及生命的腎衰竭。某些乳酸脫氫酶A缺乏癥患者可產(chǎn)生皮疹。乳酸脫氫酶A缺乏癥患者個(gè)體之間的體征和癥狀的嚴(yán)重程度差別很大。 乳酸脫氫酶B缺乏癥患者通常不具有這些體征和癥狀。他們的體力活動(dòng)沒(méi)有任何困難，也不具有疾病相關(guān)的特定身體特征，患者通常僅在常規(guī)血液測(cè)試時(shí)才發(fā)現(xiàn)乳酸脫氫酶活性降低。

佳學(xué)基因乳酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

乳酸脫氫酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的疾病。在日本，每100萬(wàn)個(gè)人中就有一個(gè)人患病;在其他國(guó)家乳酸脫氫酶缺乏癥的患病率是未知的。
 

乳酸脫氫酶缺乏癥致病鑒定基因解碼

LDHA基因中的突變導(dǎo)致乳酸脫氫酶A缺陷，LDHB基因中的突變導(dǎo)致乳酸脫氫酶B缺陷。這些基因編碼了乳酸脫氫酶的乳酸脫氫酶-A亞基和乳酸脫氫酶-β亞基。這種酶遍及全身，對(duì)于細(xì)胞產(chǎn)生能量是至關(guān)重要的。有五種不同形式的這種酶，每種由四個(gè)蛋白質(zhì)亞基組成。乳酸脫氫酶-A亞基和乳酸脫氫酶-B亞基的各種組合構(gòu)成酶的不同形式。由四個(gè)乳酸脫氫酶-A亞基制成的乳酸脫氫酶的形式主要存在于骨骼肌中，骨骼肌是用于運(yùn)動(dòng)的肌肉。當(dāng)身體的氧攝取量不足以滿(mǎn)足所需的能量（無(wú)氧運(yùn)動(dòng)）時(shí)，骨骼肌在高強(qiáng)度身體活動(dòng)期間需要大量的能量。在厭氧運(yùn)動(dòng)期間
 

乳酸脫氫酶缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

乳酸脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，乳酸脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼:

ICD11 1391506239

UMLS  C0342769

如何做乳酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

ICD11 33 1391506239

UMLS 71 C0342769

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