【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做孤立型先天性杵狀指基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

孤立型先天性杵狀指是英文Digital clubbing, isolated congenital的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止孤立型先天性杵狀指在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做孤立型先天性杵狀指基因解碼、基因檢測(cè)？

患有家族性數(shù)字關(guān)節(jié)病的個(gè)體 - 出生時(shí)表現(xiàn)為正常，沒(méi)有發(fā)育性骨骼發(fā)育不良的臨床或影像學(xué)證據(jù)。最早的變化出現(xiàn)在生命的第一個(gè)十年期間，并且涉及手的遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)的近端關(guān)節(jié)表面的不規(guī)則性。到成年時(shí)，所有指間關(guān)節(jié)，掌指關(guān)節(jié)和跖趾關(guān)節(jié)都受到變形，疼痛的骨關(guān)節(jié)炎的影響。骨骼的其余部分在臨床和放射學(xué)上不受影響，從而將這種疾病與其他TRPV4骨骼發(fā)育異常區(qū)分開(kāi)來(lái)，其主要特征包括脊柱異常和不成比例的矮小身材（Lamande等，2011）。臨床特征：短指綜合癥;退行性關(guān)節(jié)病;腳趾短遠(yuǎn)節(jié)指骨;骨關(guān)節(jié)炎;關(guān)節(jié)病;少年發(fā)病;腳趾短中間指骨; Brachytelomesophalangy;手指的徑向偏差。該病臨床表征有：短指畸形綜合征；退行性骨關(guān)節(jié)?。荒┕?jié)趾骨短??；關(guān)節(jié)炎；關(guān)節(jié)??；中節(jié)趾（指）骨短；指橈側(cè)偏斜。

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孤立型先天性杵狀指的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，孤立型先天性杵狀指的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:606835。

如何做孤立型先天性杵狀指基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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