【佳學(xué)基因檢測(cè)】自閉癥表征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

自閉癥表征是英文autistic features的中文翻譯。這一疾病又叫做auriculocondylar syndrome ；dysgnathia complex ；question-mark ear syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止自閉癥表征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做自閉癥表征基因解碼、基因檢測(cè)？

耳髁突綜合征是影響面部發(fā)育，特別是耳朵和下頜（下顎）發(fā)育的病癥。大多數(shù)具有耳髁突綜合征的人具有畸形的外耳。這種疾病的標(biāo)志是稱為問號(hào)耳朵的耳朵異常，是指具有由將耳朵上部與耳垂分開的裂口引起的特殊問號(hào)形狀的耳朵。在耳髁突綜合征中可能發(fā)生的其他耳畸形包括杯狀耳朵，耳朵的褶皺和凹槽比正常的少（被描述為簡(jiǎn)單），窄耳道，耳朵前面或后面的皮膚結(jié)節(jié)，以及耳朵向后旋轉(zhuǎn)。一些患者也具有聽力損失。下頜骨的異常是耳髁突綜合征的另一個(gè)特征。這些異常通常包括異常小的下巴（小頜畸形）和顳下頜關(guān)節(jié)故障（TMJ），其將下頜與顱骨連接。TMJ的問題影響上顎和下顎配合在一起的方式，并且可能使打開和關(guān)閉嘴變的困難。術(shù)語髁在疾病名稱中是指下頜骨髁，其是形成TMJ一部分的下頜骨的上部。耳髁突綜合征的其他特征可能包括面頰突出、異常小的嘴（小口畸形）、面部右側(cè)和左側(cè)結(jié)構(gòu)尺寸和形狀的差異（面部不對(duì)稱）以及上顎開口（腭裂）。這些特征各不相同，甚至在同一家庭的受影響成員中也是如此。

佳學(xué)基因autistic features基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

耳髁突綜合征似乎是一種罕見的疾病。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)報(bào)道了超過二十例。

autistic features致病鑒定基因解碼

耳髁突綜合征可以由GNAI3或PLCB4基因中的突變引起。這些基因編碼了參與細(xì)胞內(nèi)化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)的蛋白質(zhì)。它們幫助將細(xì)胞外部的信息傳遞到細(xì)胞內(nèi)部，其指導(dǎo)細(xì)胞生長(zhǎng)、分裂或具有專門功能。研究表明從GNAI3和PLCB4基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)有助于第一和第二咽弓的發(fā)育，咽弓是胚胎中的結(jié)構(gòu)，最終發(fā)展成顎骨、面部肌肉、中耳骨、耳道、外耳和相關(guān)組織。這些基因的突變改變了下顎的形成：不能正常發(fā)展，下頜變得更像較小的上頜（上頜骨）。這種異常形狀導(dǎo)致小頜畸形和TMJ功能問題。研究人員正在努力確定這些基因中的突變導(dǎo)致與耳髁突綜合征相

autistic features基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝通常足以引起病癥。在某些病例中，患者遺傳了一個(gè)受累父本的突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。具有一個(gè)改變的GNAI3或PLCB4基因拷貝的一些人沒有與耳廓-髁綜合征相關(guān)的特征(這種情況稱為低外顯率）。不清楚為什么有些突變基因的人發(fā)展為這種疾病，而其他具有突變基因的人則沒有。

自閉癥表征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，自閉癥表征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:602483 ；hpo_id:HP:0000007。

自閉癥表征基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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