【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳髁狀突綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
耳髁狀突綜合癥1型是英文Auriculocondylar syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止耳髁狀突綜合癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳髁狀突綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)?
Auriculocondylar綜合征(ARCND),也稱(chēng)為“問(wèn)號(hào)耳綜合征”或“dysgnathia complex”,是一種常染色體顯性遺傳性顱面畸形綜合征,其特征為高度可變的下頜骨異常,包括輕度至重度小頜畸形,常伴有顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直,腭裂和一個(gè)獨(dú)特的耳朵畸形,包括從外耳分離小葉,給出問(wèn)號(hào)的外觀。其他經(jīng)常描述的特征包括突出的臉頰,杯狀和后旋轉(zhuǎn)的耳朵,耳前標(biāo)簽和微小癥狀(Rieder等人,2012年摘要)。關(guān)于auriculocondylar綜合征的遺傳異質(zhì)性的討論,參見(jiàn)ARCND1(602483)。臨床特征:常染色體隱性遺傳; Glossoptosis;腭裂;圓臉;牙齒咬合不正;阻塞性睡眠呼吸暫停;上部螺旋的上覆;下頜髁突發(fā)育不良;下頜骨髁突發(fā)育不全;在耳廓的上部裂開(kāi);塑性優(yōu)良螺旋;言語(yǔ)清晰度困難;顳下頜關(guān)節(jié)異常;頭圍增加;前開(kāi)口咬合。該病臨床表征有:舌后墜;腭裂;圓臉;牙齒錯(cuò)位咬合;阻塞性睡眠呼吸暫停;耳輪異常;下頜骨髁發(fā)育不全;下頜骨髁發(fā)育不全;上部耳廓裂;耳輪上部發(fā)育不全;清晰復(fù)印困難;顳下頜關(guān)節(jié)異常;前牙開(kāi)咬。
佳學(xué)基因Auriculocondylar syndrome 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Auriculocondylar syndrome 1致病鑒定基因解碼
Auriculocondylar syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
耳髁狀突綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,耳髁狀突綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614669。
耳髁狀突綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
是的,可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢(qián),更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。
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