【佳學(xué)基因檢測】巨頜癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

巨頜癥是英文cherubism的中文翻譯。這一疾病又叫做Familial benign giant-cell tumor of the jaw ；Familial fibrous dysplasia of jaw ；Familial multilocular cystic disease of the jaws;家族性骨纖維異常增殖癥，家族性頜骨多囊性病, 家族性頜骨肥大, 天使病, 家族性頜骨纖維異常增殖癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止巨頜癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨頜癥基因解碼、基因檢測？

巨頜癥是以臉部下部骨組織異常為特征的病癥。從幼兒期開始，隨著骨骼被替換為微痛的囊腫樣生長，下顎（下頜骨）和上顎（上頜骨）變大。這些生長使面頰出現(xiàn)腫脹圓潤的外觀，并經(jīng)常對牙齒的正常發(fā)育造成干擾。一些患者的病情溫和，可能不太明顯，而其他嚴(yán)重病例足以引起視力、呼吸、言語和吞咽障礙。頜骨的增大通常持續(xù)整個幼年時期并于青春期期間趨于穩(wěn)定。在成年早期，該異常增生逐步由正常骨骼置換。結(jié)果是，很多成人患者的面部外形最終正常。 大多數(shù)巨頜癥患者很少（如果有的話）出現(xiàn)影響身體其他部位的癥狀和體征。雖然很罕見，本病也可作為另一種遺傳病癥的一部分而發(fā)生。例如，巨頜癥可與拉蒙綜合征同時發(fā)生，此綜合征還涉及身材矮小、智力障礙和牙齦增生（牙齦纖維化）。此外，巨頜癥在罕見病例中也有報道，如努南綜合征（一種以不尋常的面部特征、身材矮小和心臟缺陷為特點(diǎn)的發(fā)育障礙）和脆性X綜合征（一種導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙和認(rèn)知功能障礙的疾病，主要影響男性）。

佳學(xué)基因cherubism基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

巨頜癥的患病率是未知的。全世界報告了至少250例。

cherubism致病鑒定基因解碼

SH3BP2基因突變已經(jīng)在約80％的巨頜癥病例中被鑒定。在大多數(shù)其余病例中，該病癥的遺傳原因未知。SH3BP2基因編碼的蛋白質(zhì)的功能尚不清楚。該蛋白質(zhì)在某些細(xì)胞內(nèi)傳遞化學(xué)信號——特別是參與骨重塑的細(xì)胞和某些免疫系統(tǒng)細(xì)胞。SH3BP2基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生過度活性形式的蛋白質(zhì)。雖然SH3BP2突變的影響仍在研究中，但研究人員認(rèn)為，異常蛋白質(zhì)破壞了與維持骨組織和一些免疫系統(tǒng)細(xì)胞相關(guān)的細(xì)胞中關(guān)鍵信號通路。過度活躍的蛋白質(zhì)可能引起頜骨中的炎癥，并觸發(fā)破骨細(xì)胞的產(chǎn)生，破骨細(xì)胞是在骨重建期間分解骨組織的細(xì)胞。過量的破骨細(xì)胞

cherubism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

cherubism的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巨頜癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:118400 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cherubism/；ICD編碼是K10.8

巨頜癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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