【佳學(xué)基因檢測(cè)】DNA連接酶I缺乏基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

DNA連接酶I缺乏是英文DNA ligase I deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做CMD3B ；dilated cardiomyopathy 3B ；DMD-related dilated cardiomyopathy ；X-linked dilated cardiomyopathy ；XLCM ；XLDC;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止DNA連接酶I缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做DNA連接酶I缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

DMD相關(guān)的擴(kuò)張型心肌病是由DMD基因突變引起的一種心臟疾病。擴(kuò)張型心肌病使心臟肌肉（心?。┰龃笞?nèi)?，?dǎo)致心臟無法有效輸送血液。本病的癥狀和體征包括心跳不規(guī)則（心律失常）、呼吸急促、極度疲倦（疲勞）和腿腳腫脹。對(duì)于DMD相關(guān)的擴(kuò)張型心肌病的男性患者，心臟問題通常于生命早期發(fā)生并迅速惡化，導(dǎo)致在青春期或成年早期即發(fā)生心臟衰竭。對(duì)于受影響的女性，病情于生活后期出現(xiàn)且惡化較慢。 擴(kuò)張型心肌病是兩個(gè)相關(guān)疾病的特征，即杜氏型和貝克型肌營養(yǎng)不良癥（假肥大型肌營養(yǎng)不良癥），這兩種疾病也是由DMD基因突變引起。除心臟疾病外，這些病癥以進(jìn)行性無力和運(yùn)動(dòng)肌肉萎縮（骨骼?。樘卣?。盡管骨骼肌細(xì)胞可能出現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室可測(cè)的微妙變化，DMD相關(guān)的擴(kuò)張型心肌病患者通常不發(fā)生任何骨骼肌無力或消瘦?；谶@些骨骼肌的變化，DMD相關(guān)的擴(kuò)張型心肌病有時(shí)被歸類為亞臨床型貝克型肌營養(yǎng)不良癥。

佳學(xué)基因DNA ligase I deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

DMD相關(guān)的擴(kuò)張型心肌病似乎是一種罕見病，發(fā)病率未知。

DNA ligase I deficiency致病鑒定基因解碼

DMD相關(guān)的擴(kuò)張型心肌病由DMD基因突變引起。該基因編碼肌營養(yǎng)不良蛋白，有助于穩(wěn)定和保護(hù)肌纖維，并且在細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)中起作用。致病突變影響肌營養(yǎng)不良蛋白在心肌細(xì)胞中的活性。這些突變導(dǎo)致受累個(gè)體在心臟中的肌營養(yǎng)不良蛋白通常沒有功能或者有少量功能。沒有足夠的這種功能蛋白，心肌會(huì)反復(fù)收縮和放松，導(dǎo)致心肌細(xì)胞受損。損傷的肌細(xì)胞隨著時(shí)間衰弱和死亡，從而導(dǎo)致DMD相關(guān)的擴(kuò)張型心肌病的特征性心臟問題。致病突變常常導(dǎo)致骨骼肌細(xì)胞中肌營養(yǎng)不良蛋白的量減少。而存在足夠的這種蛋白質(zhì)可以防止骨骼肌的虛弱和消耗。因?yàn)镈MD相

DNA ligase I deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

DMD相關(guān)的擴(kuò)張型心肌病具有X連鎖的遺傳模式。DMD基因位于X染色體上。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝有一個(gè)發(fā)生突變通常導(dǎo)致相對(duì)輕度的心臟病。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中基因的少有拷貝中的突變導(dǎo)致在生命早期發(fā)生嚴(yán)重的體征和癥狀。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

DNA連接酶I缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，DNA連接酶I缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:302045 ；hpo_id:HP:0001644。

DNA連接酶I缺乏基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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