【佳學(xué)基因檢測】幼年性息肉綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

幼年性息肉綜合征是英文juvenile polyposis syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;黏液性或潴留性息肉。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止幼年性息肉綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做幼年性息肉綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）的特征在于存在多個(gè)動(dòng)靜脈畸形（AVM），其缺乏干預(yù)毛細(xì)血管并導(dǎo)致動(dòng)脈和靜脈之間的直接連接。盡管HHT是一種發(fā)育障礙，并且嬰兒偶爾會(huì)受到嚴(yán)重影響，但在大多數(shù)人中，這些特征是年齡依賴性的，并且直到青春期或之后才診斷出診斷?？拷つw表面和粘膜的小型AVM（或毛細(xì)血管擴(kuò)張酶）經(jīng)常在輕微創(chuàng)傷后破裂和出血。賊常見的臨床表現(xiàn)是自發(fā)性和反復(fù)性流鼻血（鼻出血），平均年齡為12歲。大約25％的HHT患者有胃腸道出血，賊常見于50歲以后。大型AVM在腦，肝或肺中發(fā)生時(shí)常引起癥狀;出血或分流引起的并發(fā)癥可能是突發(fā)性和災(zāi)難性的。臨床特征：中風(fēng);二尖瓣脫垂;主動(dòng)脈擴(kuò)張;貧血;便血;胃腸道癌; Hamartomatous polyposis;少年胃腸道息肉;肝動(dòng)靜脈畸形;動(dòng)靜脈畸形。該病臨床表征有：卒中；二尖瓣脫垂；主動(dòng)脈擴(kuò)張；貧血；便血；胃腸道癌；幼年性胃腸息肉；肝動(dòng)靜脈畸形；動(dòng)靜脈畸形。

佳學(xué)基因juvenile polyposis syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

juvenile polyposis syndrome致病鑒定基因解碼

juvenile polyposis syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

juvenile polyposis syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，幼年性息肉綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:175050；ICD編碼是D12.6

幼年性息肉綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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