【佳學基因檢測】做家族性擴張型心肌病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

家族性擴張型心肌病是英文familial dilated cardiomyopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做congestive cardiomyopathy familial idiopathic cardiomyopathy FDC primary familial dilated cardiomyopathy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性擴張型心肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應當做家族性擴張型心肌病基因解碼、基因檢測？

家族性擴張型心肌病是一種遺傳性心臟病。發(fā)生于至少一個心腔的心肌拉伸時，造成心腔擴大（擴張）。結(jié)果，心臟不能像往常一樣有效泵血。賊終，當心肌試圖增加通過心臟的泵血量時，四個心腔會擴張。然而，隨著心肌變得越來越薄弱，心肌幾乎不能泵送血液。隨著時間的推移，該病導致心力衰竭。 家族性擴張型心肌病的癥狀多年后才會出現(xiàn)。癥狀始于成年中期，但也可在嬰兒期到成年晚期隨時出現(xiàn)。家族性擴張型心肌病的體征和癥狀包括心律失常、呼吸困難、極度疲勞、暈厥、腿腳腫脹。在一些患者中，心源性猝死是先進癥狀?；颊叩膰乐爻潭茸兓艽?，即使在同一家系。

佳學基因familial dilated cardiomyopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

據(jù)估計，美國有75萬人患有擴張型心肌病;大約一半是家族性病例。

familial dilated cardiomyopathy致病鑒定基因解碼

已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過30種基因突變會引起家族性擴張型心肌病。這些基因編碼了心肌細胞中的蛋白質(zhì)。這些蛋白質(zhì)與肌節(jié)一起在心肌的收縮中起重要作用。肌節(jié)是肌肉收縮的基本單位，其組成蛋白能產(chǎn)生肌肉收縮所需的機械力。許多其他與家族性擴張型心肌病相關的蛋白質(zhì)構(gòu)成心肌細胞的結(jié)構(gòu)框架（細胞骨架）。其余蛋白在心肌細胞中發(fā)揮多種作用以確保其功能正常?；騎TN突變占該病病因的約20％。 TTN基因編碼了肌聯(lián)蛋白（titin），其在許多類型的肌肉細胞（包括心肌細胞）的肌節(jié)中分布。 肌聯(lián)蛋白在肌節(jié)內(nèi)有幾個功能。其賊重要的工作之一是讓這些細

familial dilated cardiomyopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

家族性擴張型心肌病根據(jù)所涉及的基因具有不同的遺傳模式。在80%至90%的病例中，家族性擴張型心肌病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因有一個拷貝變異足以引起該病癥。在大多數(shù)病例中，受累者遺傳了一個受累親本的突變。然而，一些遺傳變異基因的人從未發(fā)展家族性擴張型心肌病的特征(這種情況稱為低外顯率)。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。這種病癥也以常染色體隱性模式遺傳，每個細胞中的兩個基因拷貝都具有突變，但是這種病例很少。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他

familial dilated cardiomyopathy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性擴張型心肌病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:600884 hpo_id:HP:0001644；ICD編碼是I42.0

做家族性擴張型心肌病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)