【佳學(xué)基因檢測】理解結(jié)直腸癌基因突變的類型及基因檢測結(jié)果

佳學(xué)基因檢測導(dǎo)讀：

結(jié)直腸癌（CRC）是全球第四大致命癌癥，每年導(dǎo)致近90萬人死亡。年齡增長、不良飲食和生活方式都會(huì)增加CRC的風(fēng)險(xiǎn)。CRC具有高度異質(zhì)性，其分子定義的亞組在預(yù)后方面存在差異。先前在TCGA和CPTAC結(jié)直腸癌隊(duì)列中的研究已經(jīng)描述了多組學(xué)特征和分子異質(zhì)性。然而，這些研究更多地關(guān)注非亞洲人群的非轉(zhuǎn)移狀態(tài)。

盡管治療技術(shù)不斷進(jìn)步，但CRC尤其是轉(zhuǎn)移性CRC的死亡率在癌癥相關(guān)死亡中仍然很高。目前，只有DNA錯(cuò)配修復(fù)狀態(tài)、RAS突變和BRAF突變狀態(tài)會(huì)影響臨床決策。預(yù)期將有助于改善治療的多組學(xué)特征，因此將導(dǎo)致正確和個(gè)體化的治療。基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)的結(jié)合可以提供額外的見解，而這些見解可能無法通過單獨(dú)的基因組學(xué)分析來解碼。

在這里，佳學(xué)基因分析總結(jié)了來自中國隊(duì)列的轉(zhuǎn)移性CRC的基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)和磷酸蛋白質(zhì)組學(xué)的多方位整合。多組學(xué)數(shù)據(jù)的綜合分析揭示了亞型和轉(zhuǎn)移灶的獨(dú)特蛋白質(zhì)組學(xué)和磷酸蛋白質(zhì)組學(xué)特征。激酶-底物相關(guān)性被確定為潛在治療的藥物反應(yīng)正確指標(biāo)。結(jié)直腸癌基因解碼的結(jié)果為CRC提供了豐富的資源，其中包括有前景的治療靶點(diǎn)和療效評(píng)估。

佳學(xué)基因通過不斷改進(jìn)的腫瘤正確用藥基因解碼基因檢測技術(shù)，整合了來自中國結(jié)直腸癌（CRC）隊(duì)列中146名患者的480份臨床組織的基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)和磷酸化蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)，其中70名患者患有轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌（mCRC）。蛋白質(zhì)組學(xué)分析區(qū)分了三種具有不同臨床預(yù)后和分子特征的CRC亞型。僅對(duì)原發(fā)腫瘤進(jìn)行蛋白質(zhì)組和磷酸化蛋白質(zhì)組學(xué)分析即可成功區(qū)分轉(zhuǎn)移病例。在遺傳學(xué)和基因突變檢測的特征層面，轉(zhuǎn)移性組織與原發(fā)腫瘤表現(xiàn)出高度相似性，但在蛋白質(zhì)組學(xué)層面則不然；激酶網(wǎng)絡(luò)分析揭示了原發(fā)性結(jié)直腸癌與其肝轉(zhuǎn)移瘤之間存在顯著的異質(zhì)性。使用31個(gè)原發(fā)性和轉(zhuǎn)移性腫瘤進(jìn)行的體內(nèi)異種移植藥物測試顯示了個(gè)體化反應(yīng)，無論腫瘤是否攜帶藥物靶向基因的突變，均可通過激酶-底物網(wǎng)絡(luò)分析進(jìn)行預(yù)測。腫瘤正確用藥基因解碼基因檢測的這一改進(jìn)為更好地了解mCRC提供了寶貴資源，并具有臨床應(yīng)用潛力。

理解結(jié)直腸癌基因突變的類型及基因檢測結(jié)果關(guān)鍵詞

結(jié)直腸癌；藥物測試模型；轉(zhuǎn)移；磷酸化；蛋白質(zhì)基因組學(xué)。

與本文內(nèi)容相互技撐的科學(xué)文獻(xiàn)

https://www.cell.com/cancer-cell/fulltext/S1535-6108(20)30413-X